Практикалық тұрғыдан пациенттерді олардың функционалдық жағдайына қарай саралау ұсынылады : Көмексіз отыра алмайтын балалар («лежачие пациенты»); Өз бетімен отыра алатын, бірақ көмексіз жүре алмайтын балалар («сидячие пациенты»); Өз бетінше жүре алатын балалар («ходячие пациенты»).
Лабораториялық зерттеулер
Қан мен зәрдің жалпы анализі : ерекше өзгерістер жоқ.
Қанның биохимиялық талдауы: КФК деңгейі қалыпты немесе сәл жоғарылауы мүмкін. Тірек-қимыл аппаратының кідірісін бағалауға арналған интерпретация:
- Қатты жоғарылау: >50 000 U/L
- Орташа жоғарылау: 3 000 – 50 000 U/L
- Аздап жоғарылау: 180 – 3 000 U/L
- Қалыпты: 24 – 180 U/L
Кейбір жағдайларда ликворограмма орынды – ақуыз мөлшерінің 25% немесе одан да көп артуы.
Аспаптық зерттеулер
Электромиография (ЭМГ) : амплитудасы 300 мкВ дейін және жиілігі 5-35 Гц (палисадты ырғақ) фасцикуляциялардың ырғақты потенциалдары. Перифериялық қозғалтқыш талшықтары бойымен импульсті өткізу жылдамдығы қалыпты немесе қайталама денервацияның өзгеруіне байланысты аздап төмендеуі мүмкін. 1 және 2 типті балалар үшін оның басқа түрлерге қарағанда диагностикалық маңызы аз.
Генетикалық тесттер – SMA диагнозын қоюға, болжау және емдеу тәсілдерін таңдауға арналған. SMN1 толық көшірмелерінің болмауы диагнозды растайды, SMN2 көшірмелері туралы ақпарат болжау және терапияны таңдау үшін маңызды.
MLPA әдісімен жүргізілетін SMN генінің ( мутация) жойылуына сынау (мультиплекстік тәуелді зондты күшейту) – диагностиканың алтын стандарты SMN1 және SMN2 көшірмелерінің санын анықтайды.
Сандық ПТР : гомозиготалы SMN1 делециясын анықтайды, бірақ SMN1 және SMN2 көшірмелерінің санын есептемейді.
SMN1 генінің 7-экзонының гомозиготалы делециясы (экзон 8-де мутация бар немесе онсыз) SMN-ассоциацияланған SMA (5q-SMA) диагнозын растайды. Басқа диагностикалық сынақтар SMN гені теріс болған жағдайда ғана тағайындалуы керек.
