Физическое развитие детей и подростков


Несовершенный остеогенез (остеопсатироз)



Pdf көрінісі
бет41/71
Дата17.10.2023
өлшемі3,68 Mb.
#186070
түріУчебное пособие
1   ...   37   38   39   40   41   42   43   44   ...   71
Байланысты:
tut ssmu-2011-13

Несовершенный остеогенез (остеопсатироз)
– наследственная 
неполноценность остеобластов, ведущая к повышенной ломкости 
костей при минимальных поводах («спонтанные переломы»). Харак-
терные признаки: тонкие бедные кальцием кости, свежие и старые 
переломы, костные мозоли, кости свода черепа мягкие истонченные, 
голубоватая окраска склер. К 12 годам снижается слух из-за развития 
отосклероза.
Рис. 12. Гипотиреоз. Слева больная, 12 
лет, справа здоровая девочка, 10 лет 
Рис. 13.
 
Хондродистрофия 


45 
Ключично-черепной дизостоз 
– доминантно наследуемое на-
рушение окостенения ключиц и свода черепа, приводящее к низко-
рослости. Признаки: длительное незаращение родничков, большое 
количество вставочных костей в швах черепа, брахицефалия и замед-
ленная смена зубов (молочные зубы могут сохраняться даже у взрос-
лых), дефекты ключиц, часто их аплазия, из-за которой ребенок мо-
жет вплотную свести плечи перед грудью. 
Витамин Д-независимые (резистентные) формы рахита 
– тя-
желые нарушения окостенения скелета, несмотря на обычное поступ-
ление витамина Д в организм. Появляются уже в грудном возрасте и 
становятся особенно выраженными на втором году жизни. Симпто-
мы: укорочение и искривление конечностей (Х- или О-образные но-
ги), деформация грудной клетки, высокий лоб с выраженными лоб-
ными буграми, рентгенологически: остеопороз, бокаловидная дефор-
мация метафизов, расширение зоны обызвествления хрящей, иногда 
переломы. 
Наследственные синдромы, являющиеся причиной
низкорослости 
Ахондроплазия (
синоним: 
хондродистрофия) 
(рис. 14)
. Клини-
ческие симптомы:
характерными признаками являются 
низкий рост 
(при рождении – 46–48 см, у взрослых – 120–130 см)
, большой череп с 
выступающим затылком, запавшая переносица (седловидный нос), 
прогнатизм у взрослых. Конечности укорочены в основном за счет 
проксимальных отделов, кисти широкие и короткие, пальцы распо-
ложены в виде трезубца, часто наблюдаются изодактилия, выражен-
ный поясничный лордоз. Дети отстают в моторном развитии, интел-
лект, как правило, нормальный. Рентгенологически выявляются дис-
пропорция мозговой и лицевой частей черепа, уменьшение затылоч-
ного отверстия. Трубчатые кости укорочены и утолщены, типичная 
форма таза – развернутые крылья подвздошной кости, крыша верт-
лужных впадин уплощена. 
Популяционная частота
– 1:100 000. 
Со-
отношение полов
– М1 : Ж1. 
Тип наследования
– аутосомно-
доминантный, 80 % случаев обусловлены новыми мутациями. 
Диф-
ференциальный диагноз
: ахондрогенез; асфиксическая дистрофия 
грудной клетки.
Минимальные диагностические признаки:


Достарыңызбен бөлісу:
1   ...   37   38   39   40   41   42   43   44   ...   71




©engime.org 2024
әкімшілігінің қараңыз

    Басты бет