45
Ключично-черепной дизостоз
– доминантно наследуемое на-
рушение окостенения ключиц и свода черепа, приводящее к низко-
рослости. Признаки: длительное незаращение родничков, большое
количество вставочных костей в швах черепа, брахицефалия и замед-
ленная смена зубов (молочные зубы могут сохраняться даже у взрос-
лых), дефекты ключиц, часто их аплазия, из-за которой ребенок мо-
жет вплотную свести плечи перед грудью.
Витамин Д-независимые (резистентные) формы рахита
– тя-
желые нарушения окостенения скелета, несмотря на обычное поступ-
ление витамина Д в организм. Появляются уже в грудном возрасте и
становятся особенно выраженными на втором году жизни. Симпто-
мы: укорочение и искривление конечностей (Х- или О-образные но-
ги), деформация грудной клетки, высокий лоб с выраженными лоб-
ными буграми, рентгенологически: остеопороз, бокаловидная дефор-
мация метафизов, расширение зоны обызвествления хрящей, иногда
переломы.
Наследственные синдромы, являющиеся причиной
низкорослости
Ахондроплазия (
синоним:
хондродистрофия)
(рис. 14)
. Клини-
ческие симптомы:
характерными признаками являются
низкий рост
(при рождении – 46–48 см, у взрослых – 120–130 см)
, большой череп с
выступающим затылком, запавшая переносица (седловидный нос),
прогнатизм у взрослых. Конечности укорочены в основном за счет
проксимальных отделов, кисти широкие и короткие, пальцы распо-
ложены в виде трезубца, часто наблюдаются изодактилия, выражен-
ный поясничный лордоз. Дети отстают в моторном развитии, интел-
лект, как правило, нормальный. Рентгенологически выявляются дис-
пропорция мозговой и лицевой частей черепа, уменьшение затылоч-
ного отверстия. Трубчатые кости укорочены и утолщены, типичная
форма таза – развернутые крылья подвздошной кости, крыша верт-
лужных впадин уплощена.
Популяционная частота
– 1:100 000.
Со-
отношение полов
– М1 : Ж1.
Тип наследования
– аутосомно-
доминантный, 80 % случаев обусловлены новыми мутациями.
Диф-
ференциальный диагноз
: ахондрогенез; асфиксическая дистрофия
грудной клетки.
Минимальные диагностические признаки:
Достарыңызбен бөлісу: