Физическое развитие детей и подростков
Задержка роста начинает отмечаться с 1-
жүктеу/скачать 3,68 Mb. Pdf көрінісі
|
tut ssmu-2011-13
| Задержка роста начинает отмечаться с 1-
го года жизни. Характерен внешний вид больных: большая голова, «кукольное» лицо, короткая шея, выступающий живот. Имеют место выраженная гепатомегалия, нефромегалия, носовые кровотечения, задержка физического развития, гипотония. В 10 % случаев имеется кожный ксантоматоз. Гипогликемию и кетоацидоз усиливают при- соединяющиеся вторичные инфекции, недостаточно частый прием пищи. Интеллект нормальный. С возрастом может развиться подагра. Биохимическое исследование выявляет гиперлактатацидемию, ги- погликемию, гиперлипидемию, повышенную концентрацию мочевой кислоты. В крови увеличено количество тромбоцитов. Отсутствует глюкозо-6-фосфатаза в печени, почках и слизистой кишечника, что приводит к нерасщеплению гликогена и накоплению его в этих тка- нях. Популяционная частота неизвестна. Соотношение полов – M 1 : Ж 1. Тип наследования – аутосомно-рецессивный. Дифференциальный диагноз: другие типы гликогенозов; гепатомегалия другой этиоло- гии. Минимальные диагностические признаки: отставание в росте, гепатомегалия, гипогликемия, гиперлактатацидемия; отсутствие глюкозо-6-фосфатазы в печени. Диастрофическая дисплазия. Синонимы: синдром диастро- фической карликовости ; хондродистрофия с косолапостью. Заболе- вание описано в 1960 г. М. Lamy и P. Maroteaux. Клинические сим- птомы: для заболевания типичны резкое пренатальное отставание в росте , микроцефалия, прогрессирующий сколиоз, кифоз, контрактуры тазобедренных и коленных суставов, выраженная двусторонняя ко- солапость. В первые месяцы жизни возникает воспалительный про- цесс ушных раковин, после стихания которого они остаются утол- щенными и деформированными (80 %), иногда наблюдается оссифи- кация аурикулярного хряща. Характерна деформация кисти; короткие пальцы с тугоподвижностью в межфаланговых суставах II —V паль- цев и проксимальное расположение I пальца. В 25 % случаев отмеча- ется расщелина неба. Интеллект сохранен. Рентгенологически выяв- ляются сколиоз, укорочение и дугообразная деформация длинных трубчатых костей; метафизы длинных трубчатых костей расширены, головки бедренных костей деформированы, имеются множественные подвывихи и вывихи в локтевых, тазобедренных и коленных суставах. Постоянными признаками являются деформации пястных костей, костей запястья, плюсны, укорочение фаланг пальцев кистей и стоп. 48 Популяционная частота неизвестна. Соотношение полов — M 1 : Ж 1. Тип наследования — аутосомно-рецессивный. Дифференциаль- ный диагноз: артрогрипоз; ахондроплазия. Минимальные диагности- ческие признаки: низкий рост , микроцефалия, контрактуры суставов, косолапость, кисты, утолщение и деформация ушных раковин. жүктеу/скачать 3,68 Mb. Достарыңызбен бөлісу:
|