Физическое развитие детей и подростков

50 
Синдром карликовости, церебральной атрофии, генерализо-
ванного фолликулярного кератоза. 
Описан в 1974 г. J. Cantu et al.
 
Клинические симптомы: 
при данном синдроме отмечаются микроце-
фалия, круглая или квадратная форма лица, алопеция; отсутствие 
бровей и ресниц; фолликулярный кератоз на волосистой части голо-
вы, эпикант, гипертелоризм, длинный фильтр, микрогнатия, аномалия 
прикуса. Больные отстают в росте, в психомоторном развитии. На-
блюдается судорожный синдром. Рентгенографически выявляются 
остеопороз и отставание костного возраста. Пневмо- и электроэнце-
фалографические исследования выявляют атрофию мозга различной 
степени.
Популяционная частота 
неизвестна.
Соотношение полов 
неизвестно. 
Описаны лишь больные мужчины.
Тип наследования – 
предположительно Х-сцепленный рецессивный.
Дифференциальный
диагноз: 
другие формы карликовости.
 Минимальные диагностические 
признаки: карликовость
, черепно-лицевые аномалии, фолликуляр-
ный кератоз. 
Болезнь Книста (
синонимы: дисплазия Книста, метатропическая 
дисплазия, тип II, псевдометатропная карликовость).
 
Заболевание опи-
сано в 1952 г. W. Kniest.
 Клинические симптомы: 
при синдроме Кни-
ста наблюдается 
непропорциональная карликовость
. С рождения 
отмечаются укорочение и деформация конечностей, тугоподвижность 
суставов. Конечности укорочены за счет проксимальных отделов. 
Длинные трубчатые кости укорочены и искривлены, суставы выгля-
дят увеличенными. Ограничение подвижности суставов приводит к 
развитию контрактур. Пальцы кистей длинные, движения в суставах 
пальцев ограничены, больные не могут сжать кисть в кулак. В резуль-
тате диспропорционального укорочения туловища развиваются вы-
раженный поясничный лордоз и кифосколиоз. Больные дети начина-
ют поздно ходить и испытывают трудности при ходьбе. Иногда име-
ется косолапость. Лицо плоское с выпуклыми, широко расставлен-
ными глазами, уплощенной переносицей и большим ртом. Отмечает-
ся миопия тяжелой степени, часто сочетающаяся с отслойкой сетчат-
ки. В 50 % случаев наблюдается расщелина неба; нередко развивается 
проводящая и нейросенсорная глухота. Часто встречаются пупочные 
и паховые грыжи. Моторное и речевое развитие может быть замедле-
но, интеллект обычно сохранен. При рентгенологическом исследова-
нии выявляется следующая картина: платиспондилия, длинные труб-
чатые кости укорочены и истончены; эпифизы уменьшены в размере, 

51 
уплощены; метафизы расширены, неравномерно разрежены; остеопо-
роз костей кисти, концы коротких трубчатых костей кисти расшире-
ны; кости таза укорочены и расширены в поперечнике; ядра окосте-
нения головок бедер появляются поздно или могут отсутствовать.

жүктеу/скачать 3,68 Mb.

Достарыңызбен бөлісу: