50
Синдром карликовости, церебральной атрофии, генерализо-
ванного фолликулярного кератоза.
Описан в 1974 г. J. Cantu et al.
Клинические симптомы:
при данном
синдроме отмечаются микроце-
фалия, круглая или квадратная форма лица, алопеция; отсутствие
бровей и ресниц; фолликулярный кератоз на
волосистой части голо-
вы, эпикант, гипертелоризм, длинный фильтр, микрогнатия, аномалия
прикуса. Больные отстают в росте, в психомоторном развитии. На-
блюдается судорожный синдром. Рентгенографически выявляются
остеопороз и отставание костного возраста. Пневмо- и электроэнце-
фалографические исследования выявляют
атрофию мозга различной
степени.
Популяционная частота
неизвестна.
Соотношение полов
неизвестно.
Описаны лишь больные мужчины.
Тип наследования –
предположительно Х-сцепленный рецессивный.
Дифференциальный
диагноз:
другие формы карликовости.
Минимальные диагностические
признаки: карликовость
,
черепно-лицевые аномалии, фолликуляр-
ный кератоз.
Болезнь Книста (
синонимы: дисплазия Книста, метатропическая
дисплазия, тип II, псевдометатропная карликовость).
Заболевание опи-
сано в 1952 г. W. Kniest.
Клинические симптомы:
при синдроме Кни-
ста наблюдается
непропорциональная карликовость
. С
рождения
отмечаются укорочение и деформация конечностей, тугоподвижность
суставов. Конечности укорочены за счет проксимальных отделов.
Длинные трубчатые кости укорочены и искривлены, суставы выгля-
дят увеличенными. Ограничение подвижности суставов приводит к
развитию контрактур.
Пальцы кистей длинные, движения в суставах
пальцев ограничены, больные не могут сжать кисть в кулак. В резуль-
тате диспропорционального укорочения туловища развиваются вы-
раженный поясничный лордоз и кифосколиоз. Больные дети начина-
ют поздно ходить и испытывают трудности при ходьбе. Иногда име-
ется косолапость.
Лицо плоское с выпуклыми, широко расставлен-
ными глазами, уплощенной переносицей и большим ртом. Отмечает-
ся миопия тяжелой степени, часто сочетающаяся с отслойкой сетчат-
ки. В 50 % случаев наблюдается расщелина неба; нередко развивается
проводящая и нейросенсорная глухота. Часто встречаются пупочные
и паховые грыжи. Моторное и речевое развитие может быть замедле-
но, интеллект обычно сохранен. При рентгенологическом исследова-
нии выявляется следующая картина: платиспондилия,
длинные труб-
чатые кости укорочены и истончены; эпифизы уменьшены в размере,
51
уплощены; метафизы расширены, неравномерно разрежены; остеопо-
роз костей кисти, концы коротких трубчатых костей кисти расшире-
ны; кости таза укорочены и расширены в поперечнике;
ядра окосте-
нения головок бедер появляются поздно или могут отсутствовать.
Достарыңызбен бөлісу: 
