46
Гипохондроплазия
(рис. 15).
Клинические симптомы:
больные с гипохондроплазией
низкого рос-
та с диспропорционально короткими конечностями.
Симптомы
проявляются к 3–4-му году жизни. Размеры головы нормальные, ино-
гда
отмечаются брахицефалия, выступающий лоб. Грудная клетка
широкая, плоская, с выступающей грудиной. Кисти и стопы широкие.
Нередко встречаются ограничение движения в
тазобедренном и лок-
тевом суставах и варусное искривление голени. Рентгенологически
выявляются следующие аномалии: вогнутые
контуры задней поверх-
ности поясничных позвонков, уменьшенный размер костей таза, гори-
зонтальная крыша вертлужной впадины,
укорочение и утолщение
бедренных и плечевых костей, небольшое
удлинение малоберцовой
кости, «квадратная» форма эпифизов коленных суставов, укорочение
локтевой кости в области лучезапястного сустава.
Популяционная частота
неизвестна.
Соотношение полов
– M 1 : Ж 1.
Тип наследования
– аутосомно-доминантный.
Дифференциальный ди-
агноз:
другие формы карликовости с укорочением конечностей; ахон-
дроплазия.
Минимальные диагностические признаки: низкий рост
за
счет укорочения конечностей.
Гликогеноз, тип I. (
синонимы:
болезнь Гирке
; болезнь накопле-
ния гликогена, тип I).
Клинические симптомы:
в период новорожден-
ности кардинальными симптомами являются гипогликемические су-
Рис. 14. Ахондроплазия
Рис. 15. Гипохондроплазия
