Задержка роста начинает отмечаться с 1-
го года жизни.
Характерен внешний вид больных: большая голова,
«кукольное» лицо, короткая шея, выступающий живот. Имеют место
выраженная гепатомегалия, нефромегалия, носовые кровотечения,
задержка физического развития, гипотония. В 10 % случаев имеется
кожный ксантоматоз. Гипогликемию и кетоацидоз усиливают при-
соединяющиеся вторичные инфекции, недостаточно частый прием
пищи. Интеллект нормальный. С возрастом может развиться подагра.
Биохимическое исследование выявляет гиперлактатацидемию, ги-
погликемию, гиперлипидемию, повышенную концентрацию мочевой
кислоты. В крови увеличено количество тромбоцитов. Отсутствует
глюкозо-6-фосфатаза в печени, почках и слизистой кишечника, что
приводит к нерасщеплению гликогена и накоплению его в этих тка-
нях.
Популяционная частота
неизвестна.
Соотношение полов –
M 1 :
Ж 1.
Тип наследования
– аутосомно-рецессивный.
Дифференциальный
диагноз:
другие типы гликогенозов; гепатомегалия другой этиоло-
гии.
Минимальные диагностические признаки: отставание в росте,
гепатомегалия, гипогликемия, гиперлактатацидемия; отсутствие
глюкозо-6-фосфатазы в печени.
Диастрофическая дисплазия.
Синонимы: синдром
диастро-
фической карликовости
; хондродистрофия с косолапостью.
Заболе-
вание описано в 1960 г. М. Lamy и P. Maroteaux.
Клинические сим-
птомы:
для заболевания типичны резкое
пренатальное отставание в
росте
, микроцефалия, прогрессирующий сколиоз, кифоз, контрактуры
тазобедренных и коленных суставов, выраженная двусторонняя ко-
солапость. В первые месяцы жизни возникает воспалительный про-
цесс ушных раковин, после стихания которого они остаются утол-
щенными и деформированными (80 %), иногда наблюдается оссифи-
кация аурикулярного хряща. Характерна деформация кисти; короткие
пальцы с тугоподвижностью в межфаланговых суставах II —V паль-
цев и проксимальное расположение I пальца. В 25 % случаев отмеча-
ется расщелина неба. Интеллект сохранен. Рентгенологически выяв-
ляются сколиоз, укорочение и дугообразная деформация длинных
трубчатых костей; метафизы длинных трубчатых костей расширены,
головки бедренных костей деформированы, имеются множественные
подвывихи и вывихи в локтевых, тазобедренных и коленных суставах.
Постоянными признаками являются деформации пястных костей,
костей запястья, плюсны, укорочение фаланг пальцев кистей и стоп.
48
Популяционная частота
неизвестна.
Соотношение полов —
M 1 :
Ж 1.
Тип
наследования —
аутосомно-рецессивный.
Дифференциаль-
ный диагноз:
артрогрипоз; ахондроплазия.
Минимальные диагности-
ческие признаки: низкий рост
, микроцефалия, контрактуры суставов,
косолапость, кисты, утолщение и деформация ушных раковин.
Достарыңызбен бөлісу: |