Физическое развитие детей и подростков


Тип наследования – аутосомно-рецессивный и  Х-сцепленный рецессивный



Pdf көрінісі
бет45/71
Дата17.10.2023
өлшемі3,68 Mb.
#186070
түріУчебное пособие
1   ...   41   42   43   44   45   46   47   48   ...   71
Байланысты:
tut ssmu-2011-13

 Тип наследования –
аутосомно-рецессивный и 
Х-сцепленный рецессивный.
 Дифференциальный диагноз: 
врожденное 
отсутствие гипофиза; карликовость Ларона; изолированный дефицит 
гормона роста; питуитарная карликовость с аномалией турецкого 
седла.
 Минимальные диагностические признаки: 
дефицит гормона рос-
та, гонадотропинов, АКТГ
и ТТГ
, низкий рост. 
Карликовость танатофорная (
синонимы: танатофорная дис-
плазия; летальная карликовость).
 Клинические симптомы: длина тела 
новорожденных обычно составляет 36–46 см.
Размеры туловища 
обычные, а 
конечности резко укорочены
. Короткие пальцы рук 
имеют коническую форму. Череп относительно большой с высту-
пающим лбом и запавшей переносицей. Грудная клетка уменьшена, 
что может служить причиной дыхательных расстройств. Отмечаются 
многочисленные кожные складки, гипотония и отсутствие рефлексов 
новорожденного. Дети погибают в первые дни жизни, в основном от 
дыхательной недостаточности. Наблюдается следующая рентгеноло-
гическая картина: уменьшение вертикального диаметра тел позвон-
ков, расширение межпозвоночных пространств, уменьшение верти-
кального и увеличение поперечного размера подвздошной кости, го-
ризонтальное положение нижнего края подвздошной кости, короткие 
и широкие седалищная и лонные кости, узкая грудная клетка с ко-
роткими ребрами, сильно укороченные и относительно широкие 
вздутые длинные трубчатые кости со шпорообразным расширением 
метафизов; короткие и широкие кости кистей стоп. На аутопсии на-
ходят сдавление спинного мозга и уменьшенное большое затылочное 
отверстие.
Популяционная частота 
неизвестна.
 Соотношение полов 
неизвестно.
 Тип наследования 
неизвестен. Предполагается доминант-
ная летальная мутация.
Дифференциальный диагноз: 
другие формы 
карликовости новорожденных с укорочением конечностей; асфикси-
ческая дистрофия грудной клетки.
Минимальные диагностические 
признакикарликовость за счет укорочения конечностей при нор-


Достарыңызбен бөлісу:
1   ...   41   42   43   44   45   46   47   48   ...   71




©engime.org 2024
әкімшілігінің қараңыз

    Басты бет