Тип наследования –
аутосомно-рецессивный и
Х-сцепленный рецессивный.
Дифференциальный диагноз: врожденное
отсутствие гипофиза; карликовость Ларона; изолированный дефицит
гормона роста; питуитарная карликовость с аномалией турецкого
седла.
Минимальные диагностические признаки: дефицит гормона рос-
та, гонадотропинов, АКТГ
и ТТГ
, низкий рост. Карликовость танатофорная ( синонимы: танатофорная дис-
плазия; летальная карликовость).
Клинические симптомы: длина тела новорожденных обычно составляет 36–46 см. Размеры туловища
обычные, а
конечности резко укорочены . Короткие пальцы рук
имеют коническую форму. Череп относительно большой с высту-
пающим лбом и запавшей переносицей. Грудная клетка уменьшена,
что может служить причиной дыхательных расстройств. Отмечаются
многочисленные кожные складки, гипотония и отсутствие рефлексов
новорожденного. Дети погибают в первые дни жизни, в основном от
дыхательной недостаточности. Наблюдается следующая рентгеноло-
гическая картина: уменьшение вертикального диаметра тел позвон-
ков, расширение межпозвоночных пространств, уменьшение верти-
кального и увеличение поперечного размера подвздошной кости, го-
ризонтальное положение нижнего края подвздошной кости, короткие
и широкие седалищная и лонные кости, узкая грудная клетка с ко-
роткими ребрами, сильно укороченные и относительно широкие
вздутые длинные трубчатые кости со шпорообразным расширением
метафизов; короткие и широкие кости кистей стоп. На аутопсии на-
ходят сдавление спинного мозга и уменьшенное большое затылочное
отверстие.
Популяционная частота неизвестна.
Соотношение полов неизвестно.
Тип наследования неизвестен. Предполагается доминант-
ная летальная мутация.
Дифференциальный диагноз: другие формы
карликовости новорожденных с укорочением конечностей; асфикси-
ческая дистрофия грудной клетки.
Минимальные диагностические признаки: карликовость за счет укорочения конечностей при нор-
