57
Спондилоэпифизарная врожденная дисплазия. Клинические
симптомы:
заболевание проявляется в двухлетнем возрасте пояс-
ничным лордозом и
отставанием в росте
. Грудная клетка становится
бочкообразной, грудина выдастся вперед, формируется «утиная» по-
ходка. В 50 % случаев определяют миопию и отслойку сетчатки. Ха-
рактерны
плоское лицо, мышечная гипоплазия, гипоплазия эмали.
Иногда отмечаются расщелина неба и косолапость. Наблюдается
укорочение туловища при нормальной длине конечностей.
Резко ог-
раничено отведение в тазобедренных суставах. Позже появляются
сгибательные контрактуры. Больные жалуются на быструю утомляе-
мость, боли в ногах и пояснице. Размеры кистей и стоп не изменены.
Интеллект обычно в норме. Рентгенологически
выявляются за-
медленная оссификация головок бедренных костей, неправильные
волнистые
контуры позвонков, с возрастом происходит уплощение
тел позвонков. Отмечаются резкая coxa vara,
расширение и
paзрыхление ростковых зон эпифизов и коленных, голеностопных и
лучезапястных суставах. В костях кистей и стоп запаздывает появле-
ние ядер окостенения.
Популяционная частота –
0,9:100 000.
Соотношение полов –
M 1 : Ж 1.
Тип наследования –
аутосомно-
доминантный с различной экспрессивностью.
Дифференциальный ди-
агноз:
спондило-эпифизарная
дисплазия поздняя; другие спондило-
эпифизарные дисплазии;
спондилокостальная дисплазия; мукополи-
сахаридоз, тип IV.
Минимальные диагностические признаки: низкий
рост за счет укорочения туловища; задержка окостенения
тел по-
звонков и проксимальных частей бедренных костей; coxa vara.
Достарыңызбен бөлісу: 
