Физическое развитие детей и подростков
хондроэктодермальной дисплазией отмечаются низкий
жүктеу/скачать 3,68 Mb. Pdf көрінісі
|
tut ssmu-2011-13
- Бұл бет үшін навигация:
- Синдром моносомии Х хромосомы
|
хондроэктодермальной дисплазией отмечаются низкий рост , симметричное укорочение конечностей (в основном за счет дис- тальных отделов — предплечий, голеней), постаксиальная полидакти- лия кистей, иногда полидактилия стоп (в 10 % случаев). Добавочные пальцы хорошо развиты. Проксимальные фаланги длиннее, чем сред- ние и дистальные. Во всех случаях отмечаются гипоплазия ногтей, вплоть до их аплазии, алопеция или редкие, ломкие волосы; зубы но- ворожденных; частичная адонтия; мелкие, неправильной формы, рано выпадающие зубы; короткая верхняя губа; короткая или добавочная уздечка; расщелина губы и альвеолярного отростка верхней челюсти. Около половины пациентов имеют пороки сердца, чаще всего дефект межпредсердной перегородки. Рентгенологические исследования вы- являют замедление развития ядер окостенения в длинных трубчатых Рис. 16. Хондродиспалазия метафизарная 59 костях, множественные экзостозы, вальгусную деформацию голеней, короткую грудную клетку, трехзубчатую конфигурацию вертлужной впадины, гипоплазию верхней латеральной части большеберцовой кости. Иногда наблюдаются прогнатия, синдактилия, умственная от- сталость, половой инфантилизм, эписпадия, конская стопа. Популяци- онная частота неизвестна. Соотношение полов – M 1: Ж 1. Тип на- следования – аутосомно-рецессивный. Дифференциальный диагноз: различные формы хондродистрофии. Минимальные диагностические признаки: низкорослость; укорочение конечностей; постаксиальная полидактилия; гипоплазия ногтей. Рис. 17. Хондроэктодермальная диспалазия Рис. 18. Синдром Шершевского-Тернера Синдром моносомии Х хромосомы ( синоним: синдром Шерешев- ского-Тернера; Х0-синдром). Клинические симптомы: типичные при- знаки синдрома Тернера: жүктеу/скачать 3,68 Mb. Достарыңызбен бөлісу:
|