Популя-
ционная частота неизвестна.
Соотношение полов – М 2,3 : Ж 1.
Тип наследования — аутосомно-рецессивный.
Дифференциальный диагноз: остеогенез несовершенный; черепно-ключичная дисплазия; остеопет-
роз.
Минимальные диагностические признаки: низкий рост ; гипо- или
аплазии терминальных фаланг; незаращение родничков; остеоскле-
роз.
Синдром Ренпеннинга. Впервые описан в 1953 г. Н. Renpenning.
Клинические симптомы: больные имеют тяжелую степень умственной
отсталости (IQ в среднем около 30), микроцефалию. Характерны пре-
и постнатальная задержка роста, скошенный лоб, уменьшение разме-
ров яичек. Цитотенетическое исследование не выявляет ломкости Х-
хромосомы.
Популяционная частота неизвестна.
Соотношение полов – M 1: Ж 0.
Тип наследования – Х-сцепленный pецессивный.
Диффе- ренциальный диагноз: микроцефалия; синдром фрагильной Х-
хромосомы.
Минимальные диагностические признаки: умственная от-
сталость тяжелой степени; микроцефалия;
задержка роста. Спондилокостальная дисплазия. Клинические симптомы: для
синдрома типичен
нанизм за счет укорочения туловища , обуслов-
ленного множественными аномалиями позвонков и ребер. Череп и
конечности не изменены. С возрастом размах рук начинает превы-
шать
рост. Нарастает ограничение движений в позвоночнике. Появля-
ются боли в пояснице. Шея укорочена и утолщена, повороты головы
и туловища в стороны затруднены. Рентгенологически выявляются на-
рушение сегментации позвонков с уменьшением их числа, слияние по-
звонков, полупозвонки, расщелины позвонков в сагиттальной плос-
кости, характерный вид «бабочки», уменьшение числа ребер, их гипо-
плазия и слияние.
Популяционная частота неизвестна.
Соотношение полов – M 1 : Ж 1.
Типы наследования – аутосомно-доминантный и ау-
тосомно-рецессивный.
Дифференциальный диагноз: спондилоэпифи-
зарные дисплазии; мукополисахаридоз, тип IV.
Минимальные диагно- стические признаки: укорочение туловища ; сращение позвонков и
ребер.
