Физическое развитие детей и подростков
Почечный канальцевый синдром де Тони-Дебре-Фанкони
жүктеу/скачать 3,68 Mb. Pdf көрінісі
|
tut ssmu-2011-13
| Почечный канальцевый синдром де Тони-Дебре-Фанкони.
Клинические симптомы: Синдром де Тони-Дебре-Фанкони явля- ется наиболее тяжелой формой поражения проксимальных почечных канальцев. Заболевание обычно проявляется на 2-м году жизни, когда начинают отмечаться отставание в росте , гипотрофия, вя- лость, раздражительность, снижение сопротивляемости к инфекциям, мышечная гипотония, гипорефлексия, снижение артериального давле- ния. У более старших детей появляются жажда, полиурия, деформа- ции скелета, спонтанные переломы. Биохимически выявляются гене- рализованная гипераминацидурия, гиперфосфатурия, глюкозурия, повышенная экскреция бикарбонатов, гипокалиемия, метаболический ацидоз. Рентгенологические изменения в костях характеризуются ос- теопорозом, искривлением длинных трубчатых костей, кифозом. Морфологически выявляется истончение проксимальных канальцев, что в сочетании с общей дистрофией нефрона создает впечатление «лебединой» шеи. Необходимо отличать идиопатическую форму бо- лезни от вторичного синдрома, наблюдающегося при цистинозе, ге- патолентикулярной дегенерации, гликогенозе, галактоземии, отравле- нии солями тяжелых металлов. Популяционная частота неизвестна. Первичная форма встречается редко. Соотношение полов – M 1 : Ж 1. Тип наследования : аутосомно-рецессивный. Дифференциальный диагноз: почечный канальцевый ацидоз и другие тубулопатии. Мини- мальные диагностические признаки: генерализованная гипераминаци- 55 дурия, гиперфосфатурия, глюкозурия; отставание в росте , деформа- ция скелета, спонтанные переломы. Синдром Рассела-Сильвера. Описан в 1953 г. Н. Silver, в 1954 г. – А. Russell. жүктеу/скачать 3,68 Mb. Достарыңызбен бөлісу:
|