Популяционная частота неизвестна.
Соотношение, полов – M 1 : Ж 1.
Тип наследования – предположительно аутосомно-доминантный.
Дифференциальный диагноз: спондилоэпифизарная дисплазия; муко-
полисахаридоз, тип IV.
Минимальные диагностические признаки: дис- пропорциональная карликовость , миопия, плоское лицо.
Синдром Коккейна. Впервые описан в 1946 г. Е. Cockayne.
Кли- нические симптомы: при рождении масса тела нормальная, но в даль-
нейшем развиваются
отставание в массе и росте, атрофия подкож- ной жировой клетчатки , в результате чего кожа становится сухой,
тонкой, дряблой. Глаза запавшие, лицо старообразное, узкое, нос
тонкий, отмечаются прогнатизм, высокое арковидное небо, множест-
венный кариес. У 65 % больных обнаруживается патология зрения:
пигментная дегенерация сетчатки (на глазном дне определяются
множественные черные и белые точки), атрофия зрительных нервов,
гипоплазия сетчатки, помутнение роговицы, катаракта, косоглазие,
нистагм. У
2
/
3
больных отмечается снижение слуха вплоть до глухоты.
Повышенная фоточувствительность кожи приводит к развитию эри-
тематозного дерматита. Потоотделение снижено, волосы редкие, ко-
нечности холодные, цианотичные. Обнаруживается целый ряд анома-
лий опорно-двигательного аппарата: конечности диспропорциональ-
но длинные, с большими кистями и стопами; сгибательные деформа-
ции суставов, кифоз, килевидная грудная клетка. Рентгенологически
выявляются диффузный остеосклероз, уменьшение размеров черепа
(микрокрания), утолщение костей черепа, увеличение переднезаднего
размера позвонков, удлинение диафизов длинных трубчатых костей,
укорочение метакарпальных костей и фаланг, гипоплазия подвздош-
ных костей. Клинически важным признаком является наличие у боль-
ных неврологической симптоматики (прогрессирующие расстройства,
тремор, гиперкинезы, анорексия). Больные отстают в психическом
развитии. У мальчиков отмечаются крипторхизм и гипоплазия яичек.
Популяционная частота неизвестна.
Соотношение полов – M 1 : Ж 1.
Тип наследования – аутосомно-рецессивный.
Дифференциальный ди- агноз: прогерия; Секкеля синдром; Блума синдром; Дубовица син-
дром; лепречаунизм.
Минимальные диагностические признаки: низко-
