Карликовость Ларона ( синоним:
семейная карликовость с по-
вышенным уровнем иммунореактивного гормона роста в плазме).
Клинические симптомы: дети рождаются с незначительно сниженной
длиной и нормальной массой тела,
пропорциональное отставание в росте начинается в раннем детстве. Отмечаются диспропорция че-
репно-лицевого скелета за счет гипоплазии верхней нижней челюсти,
седловидный нос. Кисти и стопы относительно небольшие. Описыва-
ются хрупкость, дистрофия и преждевременное разрушение зубов.
Волосы редкие, растут медленно. Характерны тучность, высокий го-
лос, отставание полового созревания, медленное развитие моторных
функций и несоответствие костного возраста паспортному. Умствен-
ное развитие обычно нормальное. Отмечаются высокий уровень им-
мунореактивного гормона роста, гиперчувствительность к инсулину,
спонтанная гипогликемия в детском возрасте.
Популяционная часто- та неизвестна
Соотношение полов – M 1 : Ж 1.
Тип наследования –
аутосомно-рецессивный.
Дифференциальный диагноз: изолированный
дефицит гормона роста; пангипопитуитаризм; пропорционально низ-
кий рост другой этиологии.
Минимальные диагностические признаки: пропорциональная карликовость, повышенный уровень гормона
роста, отсутствие ответа на экзогенное введение гормона роста.
Карликовость пангипопитуитарная (с иноним:
пангипопитуи- таризм семейный). Клинические симптомы: для гипопитуитаризма
типичны
отставание в росте , ожирение, высокий голос, мягкая мор-
щинистая кожа и «детское» лицо. Задержка роста появляется в 6 меся-
цев жизни; у взрослых сохраняются пропорции тела, свойственные ре-
бенку: относительно длинное туловище и короткие ноги. Вторичные
половые признаки отсутствуют. У женщин имеется первичная амено-
рея, а у мужчин – гипоплазия яичек и полового члена. Периодически
возникает гипогликемия; костный возраст резко отстает от паспорт-
ного; отмечаются непереносимость глюкозы, гиперчувствительность
к инсулину, снижение липолиза и уменьшение уровня соматомедина
в плазме. Имеется дефицит гормона роста и, возможно, других гормо-
нов гипофиза: гонадотропина, АКТГ и ТТГ. В зависимости от этого
49
меняется клиническая картина. В частности, дефицит тиреотропного
гормона приводит к снижению рефлексов, основного обмена и к эпи-
физарной дисплазии.
Популяционная частота неизвестна.
Соотно- шение полов – M 1 : Ж 1.
