Типовые ситуационные задачи:
Задача 1.
У больной М., с первых дней рождения отмечается выраженная гипотония, снижение двигательной активности, арефлексия. Во время беременности мать девочки обращала внимание вялое шевеление плода.
Указать предварительный клинический диагноз
Синдром «вялый ребенок» является показанием к дифференциальной диагностике между какими заболеваниями?
Лечение
Задача 2.
Больная С., 9 мес., поступила с жалобами (со стороны родителей) на задержку моторного развития. С рождения отмечались выраженная мышечная слабость, сниженная двигательная активность. Сосание вялое. В возрасте 6 мес. перенесла пневмонию. По мере роста четко очерчивалась задержка моторного развития: плохо удерживала голову, не переворачивалась.
При осмотре: Ребенок не сидит, не переворачивается. Определяется черепно-лицевая дисморфия (высокое готическое небо, удлиненное лицо, выступающий подбородок) и выраженная мышечная слабость. Спонтанная двигательная активность низкая. Девочка вялая, поза «лягушки». Мышцы диффузно гипотрофированы, дряблые. Выявляется диффузная мышечная гипотония. Лицо гипомимично. Сухожильные рефлексы: коленные и ахилловы отсутствуют, с 2-х главых и 3-х главых мышц снижены. Психоэмоциональное развитие-по возрасту.
1)Указать предварительный клинический диагноз
2)Какой метод обследования является наиболее информативным в диагностике: а) структурных миопатий,
в) спинальных амиотрофий.
Задача 3.
У мальчика на 2-м году жизни выявлены мышечная слабость и атрофии мышц лица, лопаток, плеч, бедер. ЭМГ-ритм «частокола», фасцикуляции. КФК-160 Е/л.
1)Поставьте диагноз.
2)Укажите уровень поражения.
3) Вопросы профилактики данной патологии.
Задача 4.
У мальчика 8 мес. с двигательными нарушениями отмечается с рождения респираторный дистресс, снижение мышечного тонуса, арефлексия, синдром «валика», катаракта, гиперсомния. КФК 190 ЕД/л, глюкоза 9 ммоль/л. ЭКГ: Нарушение сердечного ритма и проводимости.
1)Поставьте предположительный диагноз.
2) На основании каких симптомов был заподозрен данный диагноз?
Достарыңызбен бөлісу: |