Гемофилия – наследственное х-сцепленное заболевание, обусловленное дефицитом факторов свертывания viii/ix и характеризующееся тяжелыми кровотечениями различной локализации

Гемофилия
– наследственное Х-сцепленное заболевание, обусловленное дефицитом факторов свертывания VIII/IX и 
характеризующееся тяжелыми кровотечениями различной локализации.
– это сцепленное с Х-хромосомой врожденное нарушение плазменного гемостаза, возникающее в результате дефицита 
или отсутствия фактора свертывания крови VIII (FVIII) - гемофилия А или фактора свертывания крови IX (FIX) - 
гемофилия В.
Этиопатогенетические факторы
Гемофилиитей болеют мужчины, которые наследуют от материкондуктора патологическую Х-хромосому с рецессивным
геном. Женщина может получить патологическую хромосому от материкондуктора или больного гемофилией отца. 
Наличие одной патологической Х-хромосомы у женщин не оказывает влияния на синтез антигемофильных факторов из-
за преобладания генов, содержащихся в парной Х-хромосоме. Наследуется тип гемофилии и степень тяжести 
заболевания.
Классификация
По типу дефицитного фактора: 

Гемофилия А – дефицит VIII фактора свертывания 

Гемофилия В - дефицит IX фактора свертывания 
По степени тяжести: 

Легкая – уровень фактора от 5 до 25% 

Среднетяжелая – уровень фактора от 1 до 5 % 

Тяжелая – уровень фактора ниже 1 %
Для тяжелой формы гемофилии характерно появление геморрагического синдрома на первом году жизни с начала 
активного периода у ребенка (гематомы мягких тканей, посттравматические кровотечения из слизистых, гемартрозы). 
Поражаются в основном крупные суставы: коленные, голеностопные, локтевые и тазобедренные.
Гемофилия средней тяжести имеет сходные проявления. Первые признаки, как правило, развиваются после года. У 
пациентов с активностью факторов более 2% реже возникают кровоизлияния в суставы, забрюшинные гематомы, 
гематурии. Наиболее типичны посттравматические гематомы и длительные кровотечения, особенно при травмах 
слизистых оболочек.
Легкая гемофилия может никак не проявляться на протяжении всей жизни. Геморрагический синдром обычно возникает 
вследствие значительных травм или при хирургическом лечении. Поражение опорно-двигательного аппарата встречается
чрезвычайно редко.