Хромосомалық аберрециялар

жүктеу/скачать 232,26 Kb.

бет	1/5
Дата	21.11.2022
өлшемі	232,26 Kb.
	#159244

1 2 3 4 5

Байланысты:
440631 (3)
Ревматизмдік аурулар, biocrossword

Көптеген хромосомалық аурулардың пайда болуының басты себебі

Хромосомалық аурулар

Орындаған:Жусупалиева Ж.А.

Тексерген:Шайбек А

Жоспар
I.Кіріспе
II.Негізгі бөлім
a) Хромосомалық ауруға түсініктеме
б) Аурудың пайда болу себебі
с) Хромосомалық аурулар түрлері
III.Қорытынды
IV.Пайдаланылған әдебиеттер тізімі

Хромосомалық аурулар деп — клиникалық сипаттары жағынан түрліше болып келетін адамдар патологиясының үлкен бір тобын айтамыз. Олардың бәрінің себептері бір — ол хромосомалық не геномдық мутациялар болып табылады. Хромосомалық аурулардың басқа тұқым қуалайтын аурулардан ерекшелігі — олар Г. Мендель заңдарынан өзгеше жолмен тұқым қуалайды.

Қазіргі кездегі ғылыми деректерге қарағанда дүниеге келген нәрестелердің 5 пайызы әр түрлі генетикалық өзгерістермен туылады, ал олардың ішінен 0,5 пайызы шамасындагы балаларда хромосомалық аурулар байқалады. Бүгінгі таңда 700-ге жуық хромосомалық аберрациялар (бұзылыстар) сипатталып жазылған, олардың ішінен 100-ге жуығы адамдардың ақыл-есінің кеміс болуына, денелерінің дамуының бұзылуына, әр түрлі зілді хромосомалық аурулардың дамуына алып келеді.

Адамдардың хромосомалық ауруларының негізгі клиникалық сипаты ретінде туа біткен ақаулықтарды, ақыл-естерінің кем болуын, жыныстық дамуының бұзылуы нөтижесінде бедеу болуын, яғни ұрпақ қалдыра алмауын, өздігінен түсік тастауын т.с.с атауға болады.

Көптеген хромосомалық аурулардың пайда болуының басты себебі

тарихи, эволюциялық қалыптасқан жүйенің — кариотиптің өзгеруі
хромосома сандарының не хромосомалардың құрылымының бұзылуы болып табылады

Ағзалардың хромосома сандарының ауытқуы жасушаның дұрыс бөлінбеуінің не әр түрлі мутагендік факторлардың әсерінен жасуша бөлінуінде хромосомалардың бір-бірінен ажыраспауының салдарынан болады. Бұл хромосома санының еселеп өсуіне (полисомия — Зп, 4п, 5п т.с.с), не қалыпты кариотиптің бір немесе бірнеше хромосомаға көбейіп не кемуіне алып келеді (анеуплоидия) — моносомия 2п-1; трисомия 2п+1.

жүктеу/скачать 232,26 Kb.

Достарыңызбен бөлісу:

1 2 3 4 5