Дефицит альфа-1-титрипсина – заболевание, наследуемое по аутосомно-доминантному пути. α-1-антитрипсин – основной сывороточный ингибитор трипсина и синтезируется только в печени. Гепатопатия развивается при редком генотипе zz, а прогрессирование связано с дефицитом тканевых антипротеаз. В первые месяцы жизни у части больных развивается гигантоклеточный гепатит с признаками холестаза и последующим клиническим выздоровлением. При развитии хронического гепатита у детей с дефицитом α-1-антитрипсина наблюдается гепатоспленомегалия, гиперферментемия, холестаз; в конечном счете формируется ЦП. Диагностический маркер – резкое снижение содержания α-1-антитрипсина (N- 18-36ммоль/л) в сыворотке крови, а также резкое уменьшение или отсутствие в сыворотке крови фракции альфа-1глобулина, поскольку 90% таковой составляет α-1-антитрипсин.
