Синдром Жильбера (простая семейная холемия, конституциональная гипербилирубинемия, негемолитическая семейная желтуха, идиопатическая неконъюгированнаягипербилирубинемия,) —наследственно-обусловленная ферментопатия, выявляется в юношеском возрастес аутосомно-доминантным типом наследования. Мужчины страдают чаще женщин в соотношении 10:1. В патогенезе синдрома лежит нарушение захвата билирубина микросомами васкулярного полюса гепатоцита, нарушение его транспорта глутатион-8-трансферазой, доставляющей неконъюгированный билирубин к микросомам гепатоцитов, а также неполноценность фермента микросом уридиндифосфат-глюкоронилтрансферазы, при помощи которого осуществляется конъюгация билирубина с глюкуроновой и другими кислотами. Особенностью является увеличение содержания неконъюгированного билирубина, который не растворим в воде, но хорошо растворим в жирах, поэтому может взаимодействовать с фосфолипидами клеточных мембран, в особенности головного мозга, чем объясняется его нейротоксичность. Протекает доброкачественно. Желтуха слабой интенсивности с частичным окрашиванием ладоней, стоп, подмышечных областей, носогубного треугольника. Желтушность склер и кожи имеет перемежающийся характер, возникающая или усиливающая при нервном переутомлении, сильном физическом напряжении, инфекциях и др. Отмечаются диспепсические симптомы в виде тошноты, нарушения стула, метеоризме. Кал темный, моча светлая. В крови отмечается повышение свободной фракции билирубина в 2-5 раз, трансаминазы в норме. Для уточнения диагноза проводятся исследования: проба с фенобарбиталом - снижение уровня билирубина на фоне приема фенобарбитала за счет индуцирования конъюгирующих ферментов печени;проба с никотиновой кислотой - в/в введение вызывает повышение уровня билирубина за счет уменьшения осмотической резистентности эритроцитов;молекулярная диагностика: анализ ДНК гена УДФГТ (в одном из аллелей обнаруживается мутация ТАТАА-уровень).
