Ферментопатии (энзимопатии) (от лат. fermentare – вызывать брожение + от греч. pathos – болезнь) - группа наследственных гемолитических анемий, обусловленных дефицитом ферментных систем эритроцитов. Наиболее часто встречаются генетические дефекты пентозофосфатного цикла (дефицит глюкозо-6-фосфатдегидрогеназы), системы гликолиза (дефицит пируваткиназы) и глутатиона (дефицит глутатионсинтетазы).
Гемоглобинопатии(от греч. haima - кровь + от лат. globus - шар + от греч. pathos – болезнь) - группа наследственных гемолитических анемий, связанных с качественными и количественными нарушениями синтеза гемоглобина. Количественные гемоглобинопатии связаны с угнетением синтеза α- или β-полипептидных цепей глобина. Качественные формы обусловлены заменой аминокислот в полипептидных цепях.
