Несовершенный остеогенез (несовершенное костеообразование) (от греч. osteon - кость + genesis - развитие) – генетические аномалии, приводящие к хрупкости костей. Патогенез: мутация генов коллагена I типа → недостаточ-ная выработка коллагена I типа остеобластами → уменьшение образования остеоида и его минерализации → самопроизвольные переломы костей, деформация костей, зубов («янтарные» зубы), шаровидная форма головы, голубоватый оттенок склер, глухота, атрофия скелетных мышц. Детей называют «стеклянными» или «хрустальными», так как кости скелета настолько хрупкие, что перелом может произойти даже под тяжестью одеяла.
Синдром Марфана – аутосомно-доминантное генетическое заболевание из группы коллагенопатий, связанных с мутацией генов, которые кодируют гликопротеин фибрилин-1, являющийся компонентом внеклеточного матрикса. Белок фибрилин-1 также влияет на функционирование эластичных волокон, которых особенно много в аорте, в связках, в частности, в цинновой связке, с помощью которой хрусталик прикрепляется к цилиарному телу. Именно поэтому эти части организма повреждаются при болезни Марфана больше всего. Характерна гипермобильность суставов.
Достарыңызбен бөлісу: |
