|
СИНДРОМ МАРФАНА
Синдром Марфана
– генетически обусловленное заболевание со-
единительной ткани с аутосомно-доминантным типом наследования,
характеризующееся вовлечением сердечно-сосудистой, опорно-двига-
тельной, зрительной и других систем.
Причина развития заболевания – гетерозиготные мутации в ге-
не фибриллина. Описано около 1000 мутаций.
У 3 % пациентов мутации в гене фибриллина отсутствуют.
Подавляющее большинство в гене фибриллина приводят к
развитию классических форм заболевания.
Важную роль в патогенезе заболевания играет трансформи-
рующий фактор роста бета TGF-бета.
АЛГОРИТМЫ ДИАГНОСТИКИ – ключевые признаки:
•
Расширение/расслоение аорты и эктопия хрусталика.
•
Положительные результаты генетического исследования.
•
Системное вовлечение соединительной ткани (СВСТ), которое
рассчитывают путем суммирования баллов, присвоенных при-
знакам, обладающих наибольшей специфичностью.
Достарыңызбен бөлісу: | 
