Клинико-генетические сопоставления
•
30-50 % случаев АДС носят семейный характер.
•
Ген десмоплакина был также первым из генов, выявленным
при аутосомно-доминантной форме АДС. Этот фенотип был
«классической аритмогенной дисплазией» с клиническими
проявлениями в виде аритмии, внезапной смерти и вовлечени-
ем ПЖ и ЛЖ по мере прогрессирования заболевания.
•
Ген
плакофиллина-2
кодирует
десмосомальный
белок
plakophilin-2 (PKP2).
PKP2-мутации были обнаружены у 11-43 %
пациентов. PKP2 – довольно распространенная мутация, особен-
но в случаях с документированным семейным анамнезом.
•
Десмоглеин – еще один компонент десмосом, а десмоглеин-2
(DSG2) – единственная изоформа, экспрессированная в кардио-
миоцитах. Морфологические изменения ПЖ были представле-
ны у 66 % носителей этого гена, вовлечение ЛЖ – у 25 %.
Достарыңызбен бөлісу: | 
