Кейс: болашақҚа деген үмітпен өмір сүРУ
жүктеу/скачать 143 Kb.
|
АЙГЕРІМ кейс физиология
- Бұл бет үшін навигация:
- Физиологиядан бақылау сұрақтары
|
«С.Ж. АСФЕНДИЯРОВ АТЫНДАҒЫ ҚАЗАҚ ҰЛТТЫҚ МЕДИЦИНА УНИВЕРСИТЕТІ» КЕАҚ «ҚОЗҒАЛЫСТАР» МОДУЛІ БОЙЫНША КЕЙС: КЕЙС: БОЛАШАҚҚА ДЕГЕН ҮМІТПЕН ӨМІР СҮРУ Биохимия, қалыпты физиология, қалыпты анатомия, гистология, молекулалық биология және медициналық генетика кафедралары 1-бөлім. Көптен күткен бақыт 27 шілде 2016 жылы біздің жанұямызда көптен күткен ұлымыз Вадик туылды, салмағы 3,9кг. Біздің бақытымыз шексіз еді! Ең сүйікті, көптен күткен ұл! Біз оны туғаннан бастап, біздің кішкентай еркек және жеңімпаз деп атадық. Жүктілік кезінде бәрі ойдағыдай болады деген сенімділік болды, себебі жүктілік салыстырмалы түрде жайлы өтті. Бірақ босану кезінде қолайсыздық туып, біздің ұлымыз жедел вакуум-эктракция көмегімен туылды. Соның нәтижесінде Вадикте қарынша ішілік қан құйылу 2 ст болды, оған пневмония қосылды. Вадим туылғаннан бастап мазасыз бала болды, оның дамуы кешеуілдеді, церебральды сал ауруы (ЦСА) қаупі болды, 5 айлығында оған жарығын (грыжасын) кесу операциясын жасады, түрлі жұқпалы ауруларға шалдыққыш болды. Дәрігерлердің бақылауы, терапия, массаж және физиопроцедура курстары жақсы көмектесті. Вадик еңбектеді, содан кейін жүре бастады, бірнеше сөз айта алатын болды. Көпшілігі біздің ұлымыздың ақылды екенін байқады. Ұлымыздың тәбеті жақсы, тез салмақ қосты және әр күні жаңа ашылуларға қуанды, ата-анасын да қуантты! Дегенмен, емдеу курстарына қарамастан, ол тыныс алғанда шу байқалатын, бәрі үлкейе келе өтеді деп айтты. 2 жасында ортопедтің қабылдауында болдық, жамбас буындарының дисплазиясы байқалды. Ұзақ уақыт қарап тексеруден кейін ол алмасу бұзылыстарын жоққа шығару үшін генетиктен кеңес алуды ұсынды. Осы кезде Вадиктің шынтақ және тізе буындарында контрактура, кеуде қуысының деформациясы, қозғалысында ебейсіздік және бой өсуінің баяулауы қатты байқалатын. Сөйтіп, біз генетикке келдік... Анализ тапсырдық. Бұл ауыр тұқым қуалайтын ауру. -Бізде бұл әжеміз жағынан тұқым қуалаған: менің ағаларым да (оның ұлдары) осындай болған. Оларды мен ешқашан көрмедім, олар 20 жасында аурудан қайтыс болды. Менің немере бауырларым да осы аурумен ауыратын. Олар да тірі емес. Біреуі 25, екіншісі 26 жасында дүниеден озды. Олар препараттар болмағандықтан, өмір сүре алмады, – деп Владтың анасы Татьяна айтты. Физиологиядан бақылау сұрақтары: 1. Балада қандай физиологиялық қызметтердің өзгерісін атап айта аласыз? 2. Баланың бойының ұзындығына қарай тірек-қимыл жүйесі жағынан мүмкін болатын мәселелер шеңберін сипаттаңыз. 3. Оның басқа қандай мүшелері мен жүйелерінің қызметтері бұзылған? 4. Қозғалыстарды, үйлестіруді және тепе-теңдікті қамтамасыз ететін негізгі құрылымдарды сипаттаңыз.
1.Жалпы бала қалыпты туылды, салмағы бойы барлығы жақсы болды, бірақ дамуы өскен сайын баяулады, бұлшық еттер мен оның өкпесінің қалыпты функциясы бұзылды,2 жасына қарай демалуында ақау бар екендігі анықталды, бала дұрыс демала алмаса қанға керекті мөлшерде оттек бармайды. Оның өзі көптеген ауруларға шалдықтырады. Кейін баланың қалыпты бойының өсуі тежеленді.Және баланың физиологиясында церебральды сал ауруы қауіпі туындады. Мккополисахаридоздың II түрі, Хантер синдромы.Хантер синдромында бұл ферменттің жетіспеуі дерматан мен гепаран сульфатының толық емес гидролизіне әкелді және олар барлық тіндерде жасушалардың лизосомаларында жиналады. Гликозаминогликандардың катаболизмінің мұндай бұзылуы тіндердің құрылымындағы патологиялық өзгерістерге әкеп соқтырды, ал бұл өз кезегінде әртүрлі жүйелер мен мүшелердің анатомиялық ақаулары мен функционалдық бұзылыстарының пайда болуына себеп болды. 2.Негізгі белгілерінің біріне бұлшық еттерінің зақымдануы дұрыс дамымауы, бала кезінде қозғалысының тежелуі, ол өзінің кезеңдерімен дамиды. Жүрек бұлшық еттерінің бұзылысы,яғни кардиомиопатия секілді аурулар байқалады. Бұлшық еттер атрофиясы жамбас белдеуі ақауланады.Содан кейін аяқтары, арқа бұлшық еттері, омыртқа жотасының деформациясы пайда болады. Бұл жағдай Вадиктің жамбас бөлігінде 2 жасында дисплазияға ұшырағанынан белгілі.Сондай-ақ, адам ағзасындағы тірек-қимыл аппараты алғашқылардың бірі болып қалыптасады.Тірек-қимыл аппараты тіндері адамға белгілі бір қауіпсіздікті қамтамассыз ету үшін орнластырылған.Тірек-қимыл аппаратының қандай-да бір бөлігінің аурулары мен жарақаттары кезінде бүкіл дененің жұмысы бұзылады, көбіне ішкі органдарға әсері көбірек.Осы жүйенің бұзылуына байланысты ағзаға неше түрлі аурулар алып келуі мүмкін. 3.Вадикте омыртқа аралық дискілерінен грижасына ота жасалады. Дамуының тежелуі, жамбас буынының дисплазиясы байқалды, туылу кезінде қиындықтар туып баланы вакуумдық экстракция әдісімен туылды, баланың туылуы дамуының ақауларына әкелуі мүмкін. Церебральды сал ауруының қаупі болды. Және өкпесінің қалыпты жұмыс атқармауы, пневмания және қозғалысының ебедейсіздігі байқалды. Кеуде қуысының деформациясы болды. Бұл Вадикке қойған диагноздар, жалпы осы ауруда жиі кездеседі остеопороз, жүрек бұлшық етінің кардиомиопатиясы, сколиоз, кифоз, әлсіздік, салмақ тастау және бұлшық еттер функциясы бұзылуы, қандағы оттектің жетіспеуі одан миға оттектің дұрыс жетпеуі, жүректің сол жақ қарыншасының бұзылуы көрініс берген болатын. 4.Буындар, бұлшық еттер, сүйектер. Осылардың бұзылыстары әр түрлі ауруларға шалдықтырады. Үйлестіруде мысалыға бұлшық еттердің жасушалары нервтермен бірігіп синапстар түзеді осыдан нервтен сыртқы тітіркендіргіштер әсерінен қозғалыстары пайда болады. Бұлшық еттер сүйектермен байланыс түзіп қимыл қозғалыстар жасайды, бүгу, жазу секілді. Буындар сүйектерді бір бірімен байланыстырады.Қандайда бір бөлігі зақымданса,басқада қауіпті ауруларға себеп болады және ең басты тепе-теңдікті,қозғалысты реттейді. жүктеу/скачать 143 Kb. Достарыңызбен бөлісу:
|