Прогноз для жизни сравнительно благоприятный, пациенты могут доживать до 18-20 лет.
Комбинированные иммунодефициты
Варианты
Т(-)В(+) тяжелый комбинированный иммунодефицит
Т(-)В(-) тяжелый комбинированный иммунодефицит
Синдром Омен
Дефицит ДНК лигазы IY типа
Дефицит молекул ГКС II класса
Дефицит молекул ГКС I класса
Дефицит CD4
Дефицит CD8
Комбинированные Т- и В-иммунодефициты Тяжелый комбинированный иммунодефицит (ТКИД)
–смертельный синдром, обусловлен различными генетическими факторами : отсутствие функций Т- и В- л , NK-л. Эти нарушения приводят к чрезвычайной чувствительности к тяжелым инфекциям
Дефект иммунной системы:
1. ТКИД Х-сцепленного типа (45%) -дефект γ-цепи рецептора ИЛ-2 на Т-л при этом нарушается дифференцировка стволовой клетки в В- и Т-л. (болеют только мальчики).
2.ТКИД аутосомно-рецессивного типа :
– дефицит аденозиндезаминазы (АДА) (15%)- токсичные метаболиты пуринового обмена (дАТФ) и метилирования (S-аденозил-гомоцистеин) накапливаются внутри клетки и тормозят пролиферацию Т- и В-л
