Приложение Г1. Молекулярно-генетическая классификация острых миелоидных лейкозов Название на русском: European Leukemia Net (ELN) молекулярно-генетическая
классификация ОМЛ (2017)
Оригинальное название: 2017 ELN risk stratification by genetics
Источник (официальный сайт разработчиков, публикация с валидацией): Döhner H., Estey
E., Grimwade D. et al. Diagnosis and management of AML in adults: 2017 ELN
recommendations from an international expert panel. Blood 2017;129(4):424–47 [8]
Тип: шкала оценки
Назначение: прогностическая оценка состояния пациента
Содержание и интерпретация: Категория риска Молекулярно-генетическая характеристика Благоприятный
прогноз
t(8;21)(q22;q22.1);
RUNX1-RUNX1T1 inv(16)(p13.1q22) или t(16;16)(p13.1;q22);
CBFB-MYH11 Мутации
NPM1 без
FLT3 -ITD или с
FLT3 -ITD и с низкой
аллельной нагрузкой*
Биаллельная мутация
CEBPA Промежуточный
прогноз
Мутации
NPM1 и
FLT3 -ITD с высокой аллельной нагрузкой**
Дикий тип гена
NPM1 без
FLT3 -ITD или с
FLT3 -ITD и с низкой
аллельной нагрузкой (при отсутствии цитогенетических
критериев неблагоприятного прогноза)
t(9;11)(p21.3;q23.3);
MLLT3-KMT2A d
Цитогенетические аномалии, которые не относятся к категории
благоприятного прогноза или неблагоприятного прогноза
Неблагоприятный
прогноз
t(6;9)(p23;q34.1);
DEK -
NUP214 t(v;11q23.3); перестройки
KMT2A t(9;22)(q34.1;q11.2);
BCR -
ABL1 inv(3)(q21.3q26.2) или t(3;3)(q21.3;q26.2);
GATA2 ,
MECOM(EVI1) -5 или del(5q); -7; -17/abn(17p)
Комплексный кариотип
Моносомный кариотип
Дикий тип гена
NPM1 и
FLT3 -ITD с высокой аллельной
нагрузкой**
Мутации
RUNX1*** Мутации
ASXL1*** Мутации
TP53 Пояснения: *Низкая аллельная нагрузка (0,5).
**Высокая аллельная нагрузка (≥0,5).
***Если
указанные мутации обнаруживают у пациентов с благоприятными
цитогенетическими аномалиями, то их обнаружение не имеет значимости.
