Лекция 1 Кіріспе. Невропатологияның пәні, мақсаты, принциптері мен әдістері. Жүйке жүйесінің құрылымы
Фенилкетонурия ауруы немесе фенилпирожүзімдік (фенилпировиноградтық) олигофрения
жүктеу/скачать 1,53 Mb.
|
Лекция 1 Кіріспе. Невропатологияны п ні, ма саты, принциптері м
| Фенилкетонурия ауруы немесе фенилпирожүзімдік (фенилпировиноградтық) олигофрения. Бұл нәруыз алмасуының бұзылысына жататын моногендік ауру. Ол аутосомды-рецессивті түрде тұқым қуалайды. Осы аурудың патогенезіндегі негізгі тізбек гендік ақауға байланысты фенилаланин атты амин қышқылының тирозин атты амин қышқылына айналуын қамтамасыз ететін фенилаланиноксидаза ферментінің жетіспеуі болып табылады. Соның нәтижесінде фенилаланиннің аралық алмасу өнімі – фенилпирожүзім қышқылының мөлшері артып, ол организмде жиналып, орталық жүйке жүйесіне зақымдаушы уыттық әсер етеді.
Бұл ауруды алғашқы рет 1934 жылы сипаттаған норвегия дәрігері А. Феллинг болатын. Ол ақыл-ой кемістігі бар екі ағайынды науқастардың зәрінің құрамында фенилпирожүзім қышқылының болғандығын анықтаған. Сондықтан бастапқыда бұл ауруды фенилпирожүзімдік олигофрения деп атаған. Аурудың белгілері нәрестенің 2-3 айлық шағында байқалуы мүмкін: жалпы уыттану белгілері, құсу, терідегі бөртпе, тер мен зәрдің тышқанның иісіне ұқсас ерекше иісінің шығуы. Бірте-бірте психомоторлық дамуы артта қала береді, тырысу мен психикалық бұзылыстар пайда болады. Балаларда парездер мен гиперкинездер байқалады, статикалық қызметтердің, яғни дененің белгілі бір қалпын сақтау қызметтерінің дамуының тежелуі болады. Бір жасқа толар кезде балаларда терең ақыл-ой кемістігі анықталады: олар ата-анасын танымайды, ойыншықпен ойнамайды. М. Г. Блюмина фенилкетонурияның 3 түрін қарастырады: 1) шизофрения тәрізді; 2) жалпы психикалық дамымағандық белгілері басым болатын кәдімгі кемақылдылық; 3) жоғары тежелгендік немесе тітіркенгіштік құбылыстары басым болатын невроз тәріздес түрі. Бұл ауру кезінде тырысу синдромы жиі кездеседі және ол терең ақыл-ой кемістігі бар балаларда қатты білінеді. ЭЭГ зерттеу жүргізгенде төменвольтты дизметрия, ми аймақтарының жеткіліксіз жетілуі, афференттік тітіркендіруге деген реактивтіліктің төмендігі тіркеледі. Патоморфологиялық зерттеуде ми салмағының аздығы, ми қарыншалары мен субарахноидалдық кеңістіктің кеңейгендігі анықталады. Микроскопиялық деңгейде миелиннің жеткіліксіз дамуы немесе бұзылуы анықталады, бұл науқастың жасына және патологиялық үрдістің ауырлығына тәуелді. Ауру прогредиенттік сипатта өтеді. Дәрігер А. Феллинг тек фенилкетонурияның клиникасын сипаттап қана қойған жоқ, ол сонымен қатар осы дерттің ауыр көріністері дамымай тұрып ерте диагноз қою үшін арнайы реакцияны ұсынған. Ол бұл аурудың балада жеңіл түрде өтуін мүмкін ететіндей дәрі-дәрмектік және диетотерапияны ойластырған. Ауруды ерте анықтап, емдеуді ертерек бастаған балалар арнайы стационарда жатып, ал кейін арнайы мектепте оқиды. Сондай жағдайда аурудың болжамы қолайлы болады. Май алмасуының тұқым қуалайтын ауруларын үлкен екі топқа бөлуге болады: 1) жинақталу аурулары – жасушаішілік липидоздар, бұл кезде әртүрлі май алмасу өнімдері нейрондардың ішінде жинақталып, олардың қызметінің бұзылуына әкеп соғады, ал жүйке талшықтарының қызметі екіншілік болып табылады; 2) лейкодистрофиялар – жүйке талшықтарының миелин қабығының түзілуіне қатысатын липидтердің зат алмасу ақауы нәтижесінде жүйке ұлпасының ақ затының зақымданулары. Осы аталған бірінші топ ауруларға амавротиялық идиотиялар, Ниманн-Пик ауруы және Гоше ауруы жатады. жүктеу/скачать 1,53 Mb. Достарыңызбен бөлісу:
|