Лекция 1 Кіріспе. Невропатологияның пәні, мақсаты, принциптері мен әдістері. Жүйке жүйесінің құрылымы
жүктеу/скачать 1,53 Mb.
|
Лекция 1 Кіріспе. Невропатологияны п ні, ма саты, принциптері м
- Бұл бет үшін навигация:
- Шерешевский-Тернер синдромы.
- Штурге-Вебер-Краббе синдромы.
- Гендік аурулар
| Кляйнфельтер синдромы. Аурудың негізінде жыныс хромосомалар жұбындағы Х-хромосомасы бойынша полисомия (бірнеше артық Х-хромосома) жатады, соған байланысты хромосомалардың жалпы саны 47 не 48 болады. Бұл сырқат тек ер балаларда кездеседі және ақыл-ой кемістігімен, психикалық селқостығымен, сонымен қатар жыныстық жетілуінің бұзылуымен сипатталады (евнухоидизм немесе аталық бездердің дамымауы, бедеулік). Ақыл-ой кемістігі әртүрлі дәрежеде болуы мүмкін. Бұл дерт ақыл-ой кемістігінен басқа, кейде қоғамға жат қылықтармен көрінеді.
Шерешевский-Тернер синдромы. Бұл ауруда жыныс хромосомалар жұбындағы бір хромосоманың болмауы, яғни 45-ші Х-хромосоманың гоносомдық моносомиясы, анықталады. Осы синдром жыныс бездерінің біріншілік агенезиясының немесе дисгенезиясының көрінісі болып табылады. Ауру әртүрлі дәрежедегі ақыл-ой кемістігімен, соматикалық даму ақауларымен және бойының кішкентайлығымен сипатталады. Соңғы жылдары хромосомалық аномалиялар (делеция, транслокация және т.с.с.) болып табылатын көптеген аурулар сипатталған. Барлық хромосомдық аномалиялар сүйек пен бұлшық ет жүйелері, ішкі мүшелер және жүйке жүйесі жағынан байқалатын бұзылыстармен білінеді. Сонымен қатар оларға бас сүйегі мен баста орналасқан мүшелердің түрлі бұзылыстарының жиі кездесетіндігі тән. Штурге-Вебер-Краббе синдромы. Оның себебі 22-ші жұп хромосомадағы трисомия болып табылады. Ол ақыл-естің артта қалуының әртүрлі дәрежесімен сипатталады. Эпилептикалық ұстамалар, жүйке жүйесінің күрделі зақымдануы болуы мүмкін. Гендік аурулар Тұқым қуалайтын аурулардың ішінде хромосомдық аурулармен қатар гендік аурулар да болады. Бұл аурулар хромосомаларда орналасқан гендердің ақауларынан дамиды. Гендік аурулардың өзі зақымданған ген санына қарай моногендік және полигендік болып бөлінеді. Моногендік аурулар жалғыз ғана геннің өзгеруіне байланысты болса, полигендік аурулардың дамуы көптеген гендердің зақымдануына тәуелді болады. Генетикада «бір ген – бір фермент» деген түсінік бар, яғни әрбір ген организмдегі зат алмасу процесіне қатысатын белгілі бір ферменттің түзілуіне жауапты. Сондықтан геннің бұзылуы сол ферметтің жетіспеушілігіне, бұрмаланған түрде немесе артық мөлшерде түзілуіне әкеп соғады. Ал мұның өзі ферменттің түріне қарай зат алмасудың белгілі бір бұзылыстарын шақырады. Зат алмасу бұзылыстарының негізгі үш тобын ажыратады: нәруыз, май және көмірсу алмасуының бұзылыстары. Енді дефектологияда жиі кездесетін, жүйке жүйесінің құрылымдық және қызметтік зақымдануымен өтетін гендік ауруларға тоқталып өтейік. жүктеу/скачать 1,53 Mb. Достарыңызбен бөлісу:
|