Это как правило, гиперхромные макроцитарные анемии с мегалобластным типом кроветворения. В основе патогенеза мегалобластного эритропоэза лежит нарушение синтеза ДНК в условиях дефицита витамина B12 (цианкобаламина) или фолиевой кислоты, либо при недостаточности метионинсинтетазы и дигидрофолатредуктазы.
При макроцитарной мегалобластной анемии эритроидный росток костного мозга представляют аномальные эритроидные клетки — мегалобласты. В эту группу анемий входят пернициозная анемия и другие B12‑дефицитныеанемии, а также фолиеводефицитная анемия.
Мегалобластные анемии протекают тяжело и трудно поддаются лечению. Именно поэтому такие анемии ранее называли пернициозными – злокачественными (например, витамин B12‑дефицитная анемия, в том числе анемия Аддисона–Бирмера).