Медициналық биология және генетика негіздері
жүктеу/скачать 12,18 Kb.
|
Генетика лекция-2
- Бұл бет үшін навигация:
- Бақылау сұрақтары
|
Медициналық биология және генетика негіздері Тақырыбы: Медициналық биологиядағы қазіргі заманғы әдіс тәсілдер Дәріс жоспары: 1. Адамның генетикалық объект ретіндегі ерекшелігі 2.Адамның тұқымқуалаушылығын зерттеу әдістері 3. Медициналық биология мен генетиканы зерттеудің қазіргі заманғы әдіс тәсілдері Адам генетикасының ерекшеліктері. Генетика ғылымы қарастыратын тұқым қуалаушылық пен өзгергіштіктің барлық заңдылықтары адамға да тән болып есептеледі. Себебі ол да тіршіліктің бір түріне (Homo Sapіens) жатады. Тұқым қуалаушылығы мен өзгергіштігі жағынан адамның басқа жануарлардан айтарлықтай өзгешелігі жоқ. Бәрінде де тұқым қуалайтын қасиет ұрпақтан-ұрпаққа хромосома құрамында болатын гендер арқылы беріліп отырады. Адамның генетикалық объект ретіндегі ерекшелігі — оның генетикасын зерттеуді қиындататын көптеген қайшылықтар бар. Олар: жыныстық жағынан кеш-пісіп жетілетіндігі; әр отбасынан тарайтын ұрпақ санының аздығы; барлық ұрпақтың тіршілік ортасын теңестірудің мүмкін еместігі, хромосома санының көп болатындығы, адамға тәжірибе жасауға болмайтындығы және басты бір қайшылық — адамның кейбір тұқым қуалайтын қасиеттерінің мысалы, қабілеті мен мінез-құлқының дамып қалыптасуына кедергі келтіретін ұлтшылдық, нәсілшілдік сияқты әлеуметтік теңсіздіктің болатындығы. Адамның тұқым қуалаушылығын зерттеу әдістері. Адамның генетикасын зерттеудегі кездесетін қиыншылықтар туралы жоғарыда айтылды. Соған қарамастан, оның тұқым қуалаушылығын зерттеуге мүмкіндік беретін әдістер бар. Олар: генеологиялық, цитогенетикалық, егіздік, онтогенетикалық, популяциялық және биохимиялық әдістер. Генеологиялық әдіс. Бұл әдістің негізінде адамда болатын түрлі белгілер мен қасиеттердің немесе аурулардың тұқым қуалауын оның шыққан тегіне қарай зерттеу жатады. Генеологиялық әдіспен көптеген аурулардың тұқым қуалайтындығы анықталған. Соның бірі — гемофилия. Осы ауру бойынша ағылшын королевасы Виктория әулетінің шежірелік сызбанұсқасы жасалған. Сонда Виктория мен оның зайыбы мұндай аурумен ауырмаған. Олардың арғы тегінде де ешкім гемофилиядан зардап шекпеген. Бірақ Викторияның ата-анасының біреуінің жыныс клеткасында мутация пайда болған болу керек. Соған байланысты королева Виктория гемофилияның генін тасымалдаушы болып, өзінің көптеген ұрпақтарына таратқан. Сөйтіп, Викториядан мутантты гені бар Х хромосоманы алған барлық ер жынысты ұрпақ гемофилиямен ауырған. Цитогенетикалық әдіс. Бұл әдіспен сау немесе ауру адамның кариотипіне (хромосома жиынтығына) цитогенетикалық талдау жасалады. Цитогенетикалық әдісті пайдаланып тұңғыш рет 1956 жылы Дж.Тийо мен А.Леван қалыпты жағдайда адамның дене клеткаларында 22 жұп аутосомалар және бір жұп — жыныстық хромосомалар болатындығын анықтады. Егіздік әдіс. Егіз болып туу адам баласында жиі кездесетін құбылыс. Олардың екі түрі болады: бір жұмыртқалық және әр жұмыртқалық. Бір жұмыртқалық егіздер дегеніміз — бір жұмыртқа клеткасының бір спермато-зоидпен ұрықтануынан екі зиготаның дамуы. Онтогенетикалық әдіс. Бұл әдіспен адамның онтогенезі (жеке дамуы) барысында тұқым қуалайтын өзгерістердің бар-жоғы анықталады. Популяциялық әдіс. Бұл әдіспен түрлі тұқым қуалайтын өзгерістердің адам популяциясына таралу жиілігі зерттеледі. Адамның әр түрлі популяцияларында тұқым қуалайтын генотиптік өзгерістердің таралуы түрлі мөлшерде болады. Биохимиялық әдіс. Бұл әдіс адам генетикасын зерттеуде соңғы кездері кеңінен қолданылып жүр. Жалпы адамда болатын түрлі тұқым қуалайтын өзгерістер клеткадағы зат алмасудың бұзылуына тікелей байланысты. Соңғы кезде Шығыс Қазақстандағы Алтай тауынан табылған «Алтын Адамның» кейбір ұлпалары мәңгі мұздің астында жатқандықтан сақталған. Солардың құрамындағы ДНҚ ны алып біздің ДНҚ мызбен салыстырып зерттегенде олар ұқсас болып шыққан. Бұл біздің арғы тегіміз сақтар, ғұндар екендігін дәлелдеп отыр. Сондықтан генетика пәнінің мақызы өте зор. Адамның тұқымқуалаушылығын зерттеуде бірнеше әдістер қолданылады: генеологиялық, цитогенетикалық, егіздік, популяциялық, онтогенетикалық, биохимиялық әдістер. Бақылау сұрақтары: Адамда болатын түрлі белгілер мен қасиеттердің немесе аурулардың тұқым қуалауын оның шыққан тегіне қарай зерттеу әдісі: Медицинада диагностикалық мақсатта қолданатын әдіс. Адамның онтогенезі (жеке дамуы) барысында тұқым қуалайтын өзгерістердің бар-жоғы анықталатын әдіс. Түрлі тұқым қуалайтын өзгерістердің адам популяциясына таралу жиілігі зерттелетін әдіс. Адам генетикасын зерттеуде соңғы кездері кеңінен қолданылатын әдіс. Қай әдіс арқылы баланың ата-анасын дәл анықтауға болады? Адам кариотипіне талдау жасалынатын әдіс: Генеологиялық әдіспен қандай аурудың тұқым қуалайтындығы анықталған? Қай әдіс арқылы адам жасушасында 22 жұп аутосома және бір жұп жыныстық хромосомалар болатыны анықталды? жүктеу/скачать 12,18 Kb. Достарыңызбен бөлісу:
|