Методичні рекомендації до практичних занять з неврології складені відповідно до



Pdf көрінісі
бет9/26
Дата02.04.2023
өлшемі1,11 Mb.
#173498
түріМетодичні рекомендації
1   ...   5   6   7   8   9   10   11   12   ...   26
Байланысты:
СПАДКОВО-ДЕГЕНЕРАТИВНІ ЗАХВОРЮВАННЯ НЕРВО

 
Хвороба 
Вільсона-Коновалова 
(ХВК, 
гепатолентикулярна 
дегенерація, 
гепатоцеребральна дистрофія, хвороба Вестфаля-Вільсона-Коновалова)
- спадкове 
прогресуюче захворювання з автосомно-рецесивним типом успадкування, у патогенезі 
виникнення та прогресування якого лежить порушення метаболізму міді. Часто призводить до 
ранньої інвалідизації і загибелі хворих у молодому віці.
Частота виникнення - 1 випадок на 30 тис. 
Етіопатогенез. ХВК пов’язана з мутацією гена, розташованого на 13-й хромосомі 
(ділянка 13q14-q21), який кодує транслоказу ATP7B Cu (мідьтранспортувальну АТФазу Р-
типу). Порушення активності ATP7B, сприяє накопиченню міді в гепатоцитах та активації 
перекисного окиснення ліпідів і білків, що призводить до виникнення запального процесу в 
печінці з фіброзуванням її тканини. Надлишок незв’язаної з церулоплазміном міді потрапляє 
у системний кровотік та осідає у різних тканинах і органах, насамперед у головному мозку, 
нирках, рогівці. У головному мозку найбільшого ураження зазнають базальні ганглії, 
сочевицеподібне ядро, бліді кулі, шкаралупа, таламус, зубчасте ядро мозочка і чорна 
субстанція, у нирках ушкоджуються проксимальні канальці нефрону. Відкладання міді в 
рогівці виявляється у формуванні кільця Кайзера — Флейшера. 
Клініка. Перші прояви ХВК можуть виникати у різному віці, однак найчастіше дебют 
захворювання припадає на дитячий та молодий вік, домінують неврологічні та 


гастроентерологічні симптоми. Провідними є екстрапірамідні розлади - м'язова ригідність і 
гіперкінези. Найчастіше при виконанні різного роду довільних рухів спостерігається тремор, 
який охоплює верхні і нижні кінцівки, іноді поширюється на очні яблука, м'яке піднебіння, 
надгортанник, голосові зв'язки, діафрагму. У спокої, як правило, відсутній. У верхніх 
кінцівках нагадує змах крил птаха. Розвивається загальна скутість, брадикінезія, дистонія, 
хорея, тіки, порушення ковтання і мови. Поступово знижується інтелект, пам'ять, увага, 
виникає депресія, апатія, рідко психози та галюцинації. По краях рогівки відкладається 
зеленувато-бурий пігмент, що містить мідь - кільце Кайзера- Флейшнера. В одних хворих має 
місце патологія печінки - жовтяниця, асцит, спленомегалія, диспептичні розлади, стеатоз, 
гепатит, цироз, у інших - ознаки печінкової недостатності носять стертий характер 
(безсимтомна гепатомегалія). Внаслідок порушення пігментного обміну шкіра тулуба та 
обличчя набуває іноді сіро-коричневий відтінок. Розвивається гемолітична анемія, 
тромбоцитопенія та ниркова недостатність.
Виділяють наступні форми: 

Абдомінальна форма - устрічається у дітей 3-5 років і має злоякісний перебіг. Смерть 
настає через кілька місяців через важке порушення печінкових функцій. 

Ригідна форма - частіше розвивається у дітей у віці від 7 до 12-15 років. Переважає 
рігідність мускулатури, контрактура, знерухомлених. Тремтіння відносно слабке. 
Характерні: "лялькова хода", пропульсія, застигання в незвичайній позі при виконанні 
активного руху. Хвороба швидко прогресує і закінчується смертю від печінкової 
недостатності і соматичних розладів. 

Тремтливо-ригідна форма. Основна форма захворювання. Починається в юнацькому 
віці. Підвищення м'язового тонусу по пластичному типу поєднується з гіперкінезом 
типу тремтіння, які більш виражено в руках, а рігідність - в ногах. Всі симптоми 
наростають повільно. Нерідкі ремісії. 

Тремтлива форма - початок у віці 20-35 років. Переважання тремору або інших 
гіперкінезів, відсутність чітких клінічних ознак ураження печінки. Перебіг відносно 
доброякісний. 

Екстрапірамідно -кіркова форма - раннє зниження інтелекту, патологічні рефлекси, 
анізорефлексія, пірамідні моно- і геміпарези, афазія, епінапади загального або 
джексонівского типу (характерне ураження кори). 
 
Діагностика. Клінічна картина, сімейний анамнез, кільце Кайзера-Флейшера на рогівці, 
збільшення екскреції міді з сечею (більше 50 мкг на добу), підвищення міді в 
цереброспінальній рідини, зниження рівня церулоплазміну в крові (нижче 1мкмоль/л), 
генетичні дослідження, МРТ головного мозку (неспецифічні зміни в ділянці базальних 
гангліїв, мозочку, стовбурі, білій речовині півкуль). 
 
Лікування. Дієта з низьким вімстом міді, виключення горіхів, печінки, бобових, 
шоколаду, грибів, морепродуктів. Патогенетичне лікування засноване на застосуванні 
тіолових препаратів, унітіолу або D-пеніциламіну (купреніл), які збільшують виведення міді з 
організму. Останній менш токсичний і можливо його тривале застосування. Купреніл 
призначають по 250-500 мг у день з поступовим збільшенням дози до 2 000 мг, підтримуюча 
доза 500- 1000 мг на добу. До підтримуючої терапії також належать препарати цинку 
(цинктерал). При поганій переносимості купренілу призначають унітіол курсами по 2-3 міс. 
Прогноз. За умови систематичного лікування особливо при тремтливій і тремтливо-
ригідній формі стає більш доброякісним. 




Достарыңызбен бөлісу:
1   ...   5   6   7   8   9   10   11   12   ...   26




©engime.org 2024
әкімшілігінің қараңыз

    Басты бет