Методичні рекомендації до практичних занять з неврології складені відповідно до
жүктеу/скачать 1,11 Mb. Pdf көрінісі
|
СПАДКОВО-ДЕГЕНЕРАТИВНІ ЗАХВОРЮВАННЯ НЕРВО
| Хорея Гентингтона -
хронічне прогресуюче захворювання нервової системи, що характеризується поєднанням хореїчного гіперкінезу і деменції. Успадковується за аутосомно-домінантним типом з високою пенетрантністю. Перші симптоми з'являються в зрілому віці (близько 35-40 років). Поширеність захворювання 4-10 випадків на 100 000 населення. Етіопатогенез. Хвороба зумовлена дефектом гену на 4-тій хромосомі та збільшенням CAG повторів у першому екзоні гену НТТ, що відповідає за синтез білка гентінгтону. У патогенезі грає роль порушення співвідношення між холінергічними та дофамінергічними медіаторними системами. Внаслідок дегенерації холінергічних інтерорецепторів знижується вміст ацетилхоліну, підвищується рівень дофаміну і чутливості дофамінергічних рецепторів. Патоморфологія. Маса мозку зменшена, особливо атрофовані базальні ядра, шлуночки розширені. Спостерігаються дегенеративні зміни з загибеллю клітин в хвостатому ядрі, шкаралупі, в меншій мірі в корі півкуль головного мозку. Клінічна картина. Характеризується хореїчним гіперкінезом і поступовою зміною психіки. Гіперкінез проявляється швидкими, неритмічними, невпорядкованими рухами, у які втягуються м'язи обличчя (гримасування, посмикування носа, витягування губ), верхньої частини тулуба і рук (розгойдування, жестикуляції, розмашисті руху) і нижніх кінцівок (пританцьовування, накульгування). В результаті цього ускладнені їжа, мова, почерк, хода. Під час сну він зазвичай зникає, при хвилюванні, напруженні - посилюється. М'язовий тонус знижений. З часом рухи набувають атетоїдного чи дистонісного характеру, приєднується акінезія і ригідність, поступальна нестійкість. У міру прогресування захворювання посилюються порушення психіки: знижуються критика, пам'ять, увага. Хворі стають дратівливими, нестриманими, впертими; з'являється схильність до афектів. Зміни інтелекту досягають стадії глибокої деменції. На цьому фоні можуть розвиватися психотичні стани зі збудженнями, абсурдними ідеями та галлюцанаціями. Під час яких хворі можуть здійснити асоціальні вчинки. Зустрічаються незвичайні форми захворювання: тремтіння без ригідності, тільки ригідність, зі змінами головним чином в м'язах особи, в одній кінцівці. Діагностика: клінічна картина хвороби, МРТ головного мозку (атрофія головного мозку, зокрема хвостатих ядер, замісна гідроцефалія), генетичне дослідження. Лікування: тетрабеназин, нейролептики, які блокують рецептори дофаміну, антипсихотичні. жүктеу/скачать 1,11 Mb. Достарыңызбен бөлісу:
|