Методичні рекомендації до практичних занять з неврології складені відповідно до
Спадкова мозочкова атаксія П’єра Марі -
жүктеу/скачать 1,11 Mb. Pdf көрінісі
|
СПАДКОВО-ДЕГЕНЕРАТИВНІ ЗАХВОРЮВАННЯ НЕРВО
|
Спадкова мозочкова атаксія П’єра Марі - хронічна прогресуюча хвороба, основним проявом якої є мозочкова атаксія. Передається за аутосомно-домінантним типом з високою пенетрантністю. Виникає у віці 20-45 років. Патоморфологія. Виражена гіпоплазія мозочка, а також стовбура, особливо нижніх олив і варолієвого мосту. Клініка. Головна ознака хвороби - атаксія, з більш різко вираженим мозочковим компонентом і зниженням інтелекту. Частіше всього відзначається підвищення сухожильних рефлексів, м'язового тонуса за спастичним типом, патологічні рефлекси. Деформація стопи зустрічається не завжди. Наявні окорухові та зорові порушення - птоз, парез відвідного нерва, недостатність конвергенції, атрофія зорових нервів, звуження полів зору, зниження гостроти зору. Діагностика. Сімейний анамнез, клініка, ЕЕГ (порушення у вигляді дифузної дельта- та тета-активності та зменшення альфа-ритма). Виявляється порушення амінокислотного обміну - зниження концентрації аланіну і лейцину в крові та зниження їх екскреції з сечею. МРТ головного мозку, ДНК-діагностика. Лікування. Симптоматичне і загальнозміцнююче. Диференційно-діагностичні критерії атаксій Фрідрейха та П’єра Марі Ознаки Атаксія Фрідрейха Атаксія П'єра Марі Тип успадкування Аутосомно-рецесивний, дуже рідко - домінантний Аутосомно-домінантний Вік хворого на початку захворювання 6-15 років 20-40 років, середній – 34 роки Рефлекси Знижені Високі Наявність пірамідних знаків Спостерігаються на пізніх стадіях захворювання Спостерігаються вже на ранніх стадіях Ураження черепних нервів Відсутнє Окорухові розлади, зниження зору Наявність сенситивної атаксії Спостерігається вже на ранніх стадіях Не спостерігається Деформації стоп, хребта Є практично в усіх випадках Не характерні |