Методичні рекомендації до практичних занять з неврології складені відповідно до
жүктеу/скачать 1,11 Mb. Pdf көрінісі
|
СПАДКОВО-ДЕГЕНЕРАТИВНІ ЗАХВОРЮВАННЯ НЕРВО
- Бұл бет үшін навигация:
- Спадкові моторно-сенсорні невропатії
|
Діагноз СМА : клінічна картина, ЕНМГ (передньороговий тип ураження), молекулярно- генетичне дослідження, біохімічний аналіз крові. Лікування. Нусінерсен (спінраза, інтратекальні ін’єкції, модулює ген SMN2, функціонально перетворюючи його в ген SMN1), генна терапія. Необхідні мультипрофесійний підхід та паліативна допомога для покращення якості життя, неінвазивна вентиляція, годування через гастростому, допомога в пересуванні та самообслуговуванні, фіксація корпусу та кінцівок, фізіотерапія, ерготерапія, фізична терапія. Дихальні вправи, респіраторна підтримка, в т.ч. ШВЛ, психологічної та соціальної допомоги. Спадкові моторно-сенсорні невропатії – група генетично детермінованих захворювань нервової системи, які проявляються множинним ураженням периферичних нервів з розвитком прогресуючого дистального тетрапарезу і розладів чутливості. Частота складає один випадок на 50 000 населення. Успадковується за автосомно-домінантним (АД), автосомно-рецесивним (АР), рецесивним зчепленим з Х хромосомою типами. Патоморфологія. Наявна сегментарна демієлінізація периферичних нервів, у м'язах денервація з явищами «пучкової» атрофії м'язових волокон. Клініка. Перші ознаки захворювання найчастіше проявляються у молодих людей віком 15 — 30 років, рідше у дошкільному віці. Характерними симптомами на початку хвороби є м'язова слабість, патологічна стомлюваність у дистальних відділах нижніх кінцівок. Хворі швидко втомлюються під час тривалого стояння на одному місці, і тому нерідко для поліпшення свого стану вони починають ходити на місці (симптом топтання). Значно рідше патологічний стан починає проявлятись у вигляді розладів чутливості: біль, парестезії, відчуття повзання мурашок. Атрофії розвиваються спочатку в м'язах гомілки та стоп. М'язові атрофії, як правило, симетричні. Уражується перонеальна група м'язів. Унаслідок цього різко стоншуються ноги у дистальних відділах і набувають форми перекинутої пляшки або ніг чорногуза (рис. 9). Рис. 9. Форма ніг при спадковій моторно-сенсорній невропатії. Ступні деформуються, стають ніби виїденими, з високим підйомом (рис.10). Парез стоп змінює ходу хворих. Під час ходьби вони починають високо піднімати ноги, не можуть ходити на п'ятах. Рис. 10. Деформація стопи при спадковій моторно-сенсорній невропатії. Після розвитку дистрофічних змін на нижніх кінцівках розвиваються атрофії м'язів у дистальних відділах рук: тенара, гіпотенара, а також дрібних м'язів кистей. Атрофії на верхніх кінцівках також симетричні. М'язовий тонус рівномірно знижений у дистальних відділах кінцівок. Сухожилкові рефлекси змінюються нерівномірно: ахіллові — знижуються на ранніх стадіях хвороби, а колінний, рефлекси з двоголового і триголового м'язів плеча тривалий час зберігаються. Поверхневі види чутливості порушуються за периферичним поліневритичним типом (тип рукавичок і шкарпеток). Спостерігаються також вегетативно-трофічні розлади у вигляді гіпергідрозу кистей і стоп. Перебіг хвороби — повільно прогресуючий. Прогноз, як правило, сприятливий. Діагноз і диференціальний діагноз. Діагноз будується на підставі даних генеалогічного аналізу, особливостей неврологічної клініки захворювання, а також результатів електроміографії (зниження швидкості проведення по периферичних нервах). Диференціювати захворювання необхідно насамперед від периферичних невропатій, поліневропатій різного ґенезу. Лікування: фізіотерапія (ЛФК, масаж), ліпоєва кислота, антихолінестеразні препарати (прозерин, нейромідин), вітаміни групи В. Таблиця 1. жүктеу/скачать 1,11 Mb. Достарыңызбен бөлісу:
|