Методичні рекомендації до практичних занять з неврології складені відповідно до
Вторинні спінальні м'язові атрофії
жүктеу/скачать 1,11 Mb. Pdf көрінісі
|
СПАДКОВО-ДЕГЕНЕРАТИВНІ ЗАХВОРЮВАННЯ НЕРВО
| Вторинні спінальні м'язові атрофії
(СМА) – група тяжких спадкових генетично- детермінованих захворювань, які характеризуються прогресуючою дегенерацією мотонейронів передніх рогів спинного мозку та призводять до прогресуючого розвитку слабості м`язів та їх атрофії. Поширеність усіх форм СМА -1:6-10 тис немовлят. Тип успадкування: автосомно- рецесивний, автосомно-домінантний, Х-зчеплений. Генетичні зміни картовані у хромосомній ділянці 5q11.2-q13.3 із залученням гена SMN1. Відбувається мутація гена, що відповідає за SMN-білок, який підтримує нормальне скорочення м`язів та контролює рух кінцівок, мускулатури органів черевної порожнини, голови, шиї, дихальних м`язів. Клінічними критеріями СМА є симетрична м’язева гіпотонія та гіпотрофія, фасцикуляції різних м’язевих групп, гіпо- та/або арефлексія з м’язів кінцівок, відсутність чутливих, мозочкових та інтелектуальних розладів. Патогномонічних змін при СМА немає. Основні типи СМА: СМА, тип І (синдром Вердніга-Гоффмана, аутосомно-рецесивний тип успадкування), тяжкий прогресуючий перебіг, маніфестує у віці до 6 міс, пацієнти не здатні сидіти. Діагностується у перші дні/тижні життя. У хворої дитини різка гіпотонія м’язів, арефлексія, часті наявні бульбарні розлади, дихальні розлади, деформація хребта, грудної клітки, контрактури кінцівок. Смерть, як правило, настає до двох років від інтеркурентної інфекції. СМА, тип II (аутосомно-рецесивний тип успадкування) - дебют хвороби до 18 місяців, хронічний прогресуючий перебіг. Пацієнти здатні сидіти, але не можуть стояти та ходити. Поступово настає регрес рухових навичок, згасають сухожилкові рефлекси, з'являються м'язові атрофії, тремор рук, фібриляція язика, тонус м'язів різко знижується. Прогноз життя подовжений. СМА, тип III (синдром Кугельберга-Веландера) - маніфестація захворювання після 18 місяців; хронічний прогресуючий перебіг. Поступово розвивається м'язова слабість у проксимальних, а потім і у дистальних відділах кінцівок, наростають м'язові атрофії, пригнічуються сухожилкові рефлекси. Характерні "качина" хода, гіперлордоз поперекового відділу хребта, формування контрактур суглобів. Здатність ходити зберігається до 8-10 років і старше. Інтелект не страждає. Пацієнти доживають до дорослого віку. СМА, тип IV - початок у дорослому віці (18-35 років), прогресування повільне, здатність до пересування у більшості збережена. жүктеу/скачать 1,11 Mb. Достарыңызбен бөлісу:
|