Мүмкіндігі шектеулі балаларға қоғамның көзқарасының дамуы



бет10/15
Дата08.02.2022
өлшемі70,76 Kb.
#130926
1   ...   7   8   9   10   11   12   13   14   15
Байланысты:
дефек АРБ

Тұқым қуалайтын аурулар - ата-аналарынан ұрпақтарына берілетін аурулар. Тұқым қуалайтын аурулар гендікхромосомалық және геногеномдық мутациялардың әсерінен генетикалық материалдың өзгеруіне байланысты қалыптасады.
Генетикалық жіктеу бойынша тұқым қуалайтын аурулар:

  • моногендік;

  • хромосомалық;

  • мультифакторлық (полигендік) болып бөлінеді.

26 Гендік аурулар — гендердің өзгеру нәтижесінде пайда болатын тұқым қуалайтын аурулар.[1]
Гендердің өзгеру нәтижесінде пайда болған тұқым қуалайтын ауруларды гендік аурулар дейді. Гендік ауруларды тұқым қуалау ерекшеліктеріне қарай төрт топқа бөледі.

  1. Аутосомды-доминанттық тұқым қуалау кезінде белгілер аутосомда орналасады, жынысқа тәуелсіз, ұрпақ сайын көрінеді. Мұндай ауруларға: брахидактилия — қысқасаусақтылық, полпдактилия — алтысаусақтылық, ахондроплазия — ергежейлілік, беттің секпілі, кезді шел басу, сүйектің омырлығы т.б. жатады.

  2. Аутосомды-рецессивті тұқым қуалау типінде зерттелетін белгі аутосомда орналасады. Ата-анасында білінбей, ұрпағында көрінеді. Мұндай ауруларға альбинизм (пигментсіз), алькантонурия гомогентизин қышқылын артық бөледі, идиопатия мишықтың өзгеруі, фенилкетонурия — кемақыл жатады.

  3. Жыныспен тіркескен рецессивті белгілердің тұқым қуалау типінде, аурулар келесі ұрпақта X хромосомада көрінеді. Оларға: гемофилия — қанның ұйымауы, гемералопатия — түнде көрмеу, дальтонизм — түсті ажырата алмау, рахит — сүйектің қисаюы, галактоземия — галактозаны игере алмау, бауыр циррозы, кемақыл, т.б. жатады.

  4. Голландиялық тұқым қуалау типінде белгілер әкесінен тек ұлына ғана беріліп отырады. Мысалға, құлақ қалқаншасының жүнді болуы — гипертрихоз, гипертрихоздың гені Ү хромосомамен тіркесіп тұқым қуалайды. Ер бала Ү хромосоманы тек әкесінен алады, сондықтан ол ген балаға толық беріледі.

27 нерв жүйесінің тұқым құалайтын дегенеравтивті аурулардың жіктелуі

  • Нерв бұлшық аппаратынын зақымдануы

  • Пирпмидалық жүйенің зақымдалуы

  • Экспирамиданың зақымдануы

  • Көру нервсының зақымдануы

  • Факоматоздар

28

Достарыңызбен бөлісу:
1   ...   7   8   9   10   11   12   13   14   15




©engime.org 2024
әкімшілігінің қараңыз

    Басты бет