Вопрос 24 Полиплоидия – изменение числа хромосом, пропорциональное гаплоидному. Например: n, 3n, 4n.
Возникают в результате нарушений клеточных делений: разрушения веретена деления хромосом.
Анэуплоидия – изменения числа отдельных хромосом. Например, 2n+1, 2n-1, 2n+1+1.
Возникают в результате нарушений кинетохора и нерасхождения отдельных хромосом.
Полиплоиды бывают двух видов:
Автополиплоиды – повторен один и тот же хромосомный набор, геном.
Аллополиплоиды – полиплоиды гибридов разных видов.Полиплоидизация совмещена с гибридизацией, повторены геномы разных видов.
Кратное увеличение числа хромосом в клетках может возникать под действием высокой или низкой температуры, ионизирующих излучений, химических веществ, а также в результате изменения физиологического состояния клетки. Механизм действия этих факторов сводится к нарушению расхождения хромосом в митозе или мейозе и образованию клеток с кратно увеличенным числом хромосом по сравнению с исходной клеткой. Из химических агентов, вызывающих нарушение правильного расхождения хромосом, наиболее эффективен алкалоид колхицин, препятствующий образованию нитей веретена деления клетки.
Вопрос 25 Синдром Тернера-Шершевского (ХО)
Причина: Нерасхождение половых хромосом, отсутствие одной Х-хромосомы, кариотип - 45 хромосом.
Диагностика: У новорожденных ее установить трудно. С возрастом диагностика основывается на клинической картине и определении патологии кариотипа и полового хроматина.
Синдром Клайнфельтера (XXY; XYY; XYYYY; XXXY)
Причина: Нерасхождение половых хромосом, вследствие чего увеличивается число X или Y хромосом в клетке, кариотип - 47 (XXY), 48 и более хромосом.
Диагностика: Основана на клинических данных, а также на определении патологического кариотипа цитогенетическим методом, что подтверждается исследованием полового хроматина в клетках.
Синдром трисомии (XXX)
Причина: Нерасхождение половых хромосом в результате нарушения работы митотического веретена деления во время мейоза, кариотип — 47 хромосом.
Диагностика: По клинической картине и цитогенетическому определению патологии кариотипа и полового хроматина.