исследование мышечного тонуса и силы: проксимальный тип мышечных гипо/атрофий и парезов, слабость мышц тазового и плечевого пояса;
исследование сухожильных рефлексов: снижение или утрата сухожильных рефлексов, в начальной стадии- выпадение или снижение коленных при сохранении ахилловых и сохранении рефлексов с верхней конечности, в поздней стадии - арефлексия с верхних и нижних конечностей;
исследование брюшных рефлексов: сохранены;
симптом Говерса - положительный: использование миопатических приемов при подьеме с пола, стула;
использование вспомогательных приемов (повороты туловища) и слабый контроль головы при подьеме из положения лежа на спине;
осмотр костно-суставной системы: Поясничный гиперлордоз, тугоподвижность или контрактуры крупных суставов, сКолИо3, , деформация грудной клетки, уплощение и деформация стоп;
исследование чувствительности: сохранена;
исследование вегетативного статуса: гипергидроз;
Нейроповеденческие расстройства: СДВГ, аутистические проявления, обсессивно-компульсивные расстройства; непрогрессирующие отклонения B когнитивныХ функция: нарушение кратковременной словесной памяти, дислексия, специфические расстройства обучения;
исследование соматического статуса: нарушение ритма сердца, изменение частоты сердечных сокращений, гастроэзофагальная рефлюксная болезнь, запоры;
исследование физического статуса: астеническое телосложение, низкая прибавка в весе, низкорослость.
Лабораторные исследования:
Биохимический анализ крови:
повышение уровня КФК: облигатный, ранний доклинический признак. Диагностически значимым является повышение уровня в 5 и более раз. Характерным для ПМД является повышение КФК в 10-100 раз.
повышение уровня трансаминаз внепеченочного происхождения: АЛТ, АСТ;
повышение уровня ЛДГ: не является облигатным признаком при форме Дюшенна, для формы Беккера – ранний, диагностически значимый симптом.
