Неврология


Лопаточно-перонеальная амиотрофия Давиденкова. 5



бет62/111
Дата05.12.2023
өлшемі1,22 Mb.
#195101
түріЛекция
1   ...   58   59   60   61   62   63   64   65   ...   111
Байланысты:
Быков лекции по неврологии

4. Лопаточно-перонеальная амиотрофия Давиденкова.
5. Миотонии:
1) Миотония Томсена.
2) Врожденная парамиотония Эйленбурга.
3) Дистрофическая миотония (болезнь Гоффмана-Россолимо-Штейнерта-Куршмана).
4) Нейромиотония (синдром Исаакса).
6. Пароксизмальная миоплегия и миоплегические синдро­мы:
1) Гипокалиемическая пароксизмальная миоплегия (бо­лезнь Шахновича-Вестфаля).
2) Гиперкалиемическая форма (болезнь Гамсторп).
3) Нормокалиемическая форма.
4) Вторичные формы пароксизмальной миоплегии – фенокопии наследственных заболеваний при тиреотоксикозе, гиперальдостеронизме, желудочно-кишечных заболеваниях, сопро­вождающихся рвотой, поносом, гипоталамических синдромах, гипернатриемии, назначении медикаментов, способствующих выведению калия, у больных с уретросигмостомией.


Методы исследования больных с наследственными заболеваниями
1. Исследование дерматоглифики.
2. Генеалогический.
3. Составление кариограмм.
4. Близнецовый.
5. Исследование иммунитета.
6. Биохимические анализы.
7. Электрофизиологические методы исследования:
 ЭМГ;
 Скорость распространения возбуждения по двигательным и чувствительным волокнам;
 ЭЭГ.
8. Биопсия мышц и нервов.


Миопатии (первичные прогрессирующие мышечные дистрофии)
Миопатии – это группа наследственных заболеваний, проявляющихся мышечной слабостью и атрофией мышц. Прогрессирующие миопатии называются миодистрофиями. Гистологически при миопатиях выявляется снижение числа мышечных волокон и изменение размеров оставшихся.
Патогенез большинства миопатий изучен мало. Предложено несколько гипотез: мембранная, сосудистая, нейрогенная. Согласно им генетически обусловленный дефект локализуется либо в сосудах, либо в нервах. Возникновение миопатии Дюшенна связано с делецией генов в 21 хромосоме. В мембране мышечных клеток отсутствует белок дистрофин, за счет этого нарушается обмен в миоците и его нормальное функционирование.
Патогенез других миопатий менее изучен.
Наиболее часто встречаются следующие формы миопатий форма Дюшенна, форма Эрба (тазо-плечевая), форма Ландузи-Дежерина (плече-лопаточно-лицевая миопатия).




Достарыңызбен бөлісу:
1   ...   58   59   60   61   62   63   64   65   ...   111




©engime.org 2024
әкімшілігінің қараңыз

    Басты бет