Нуклеопротеидтер- күрделі белоктар НҚ + өзг белок Нуклеопротеидтерге хромосомалар және рибосомалары жатады. Нуклеопротеидтердің негізгі қызметі -генетикалық ақпарат сақтау және іске асыру. Белок синтезін қамтамасыз ету
жүктеу/скачать 497,57 Kb.
|
назз биохим черновиу
ОротацидурияОротацидурияБұл пиримидиндердің синтезінің жалғыз бұзылуы жаңадан.Ол ОМФ түзілуін және декарбоксилденуін катализдейтін UMP синтазасының белсенділігінің төмендеуінен туындайды. Эмбриогенезде пиримидиндердің түзілуінен жаңадансубстраттардың ДНҚ синтезін қамтамасыз етуіне байланысты, онда бұл ферменттің белсенділігі толық болмаған жағдайда ұрықтың өмірі мүмкін емес. Шынында да, оротацидуриясы бар науқастардың барлығында UMF синтазасының белсенділігі өте төмен болса да байқалады. Науқастардың зәріндегі орот қышқылының мөлшері (тәулігіне 1 г және одан да көп) қалыпты түрде күнделікті синтезделетін оротат мөлшерінен (шамамен 600 мг/тәу) айтарлықтай асатыны анықталды. Осы патологияда байқалатын пиримидиндік нуклеотидтер синтезінің төмендеуі ретроингибиция механизмі бойынша АЖЖ ферментінің реттелуін бұзады, бұл оротаттың гиперпродукциясын тудырады.Клиникалық тұрғыдан алғанда, оротацидурияның ең тән салдары - организмнің эритроцит жасушаларының қалыпты бөліну жылдамдығын қамтамасыз ете алмауынан туындаған мегалобластикалық анемия. Балаларда фолий қышқылы препараттарымен емдеуге жауап бермеу негізінде диагноз қойылады.Пиримидин нуклеотидтері синтезінің жеткіліксіздігі интеллектуалдық дамуға, қозғалыс қабілетіне әсер етеді және жүрек пен асқазан-ішек жолдарының бұзылуымен бірге жүреді. Иммундық жүйенің қалыптасуы бұзылып, әртүрлі инфекцияларға сезімталдықтың жоғарылауы байқалады.Орот қышқылының гиперэкскрециясы зәр шығару жүйесінің бұзылуымен және тастардың пайда болуымен бірге жүреді. Егер емделмеген болса, науқастар әдетте өмірінің алғашқы жылдарында өледі. Сонымен бірге орот қышқылының улы әсері жоқ. Әртүрлі дене жүйелерінің жұмысындағы көптеген бұзылулар «пиримидиндік аштықтан» туындайды.Орот қышқылының гиперэкскрециясы зәр шығару жүйесінің бұзылуымен және тастардың пайда болуымен бірге жүреді. Егер емделмеген болса, науқастар әдетте өмірінің алғашқы жылдарында өледі. Сонымен бірге орот қышқылының улы әсері жоқ. Әртүрлі дене жүйелерінің жұмысындағы көптеген бұзылулар «пиримидиндік аштықтан» туындайды.жүктеу/скачать 497,57 Kb. Достарыңызбен бөлісу:
|