Бұл ауруды емдеу үшін уридин қолданылады (тәулігіне 0,5-тен 1 г-ға дейін), ол «резервтік» жол бойымен UMF-ге айналады.
Уридин + АТФ → UMF + ADP.
Уридинмен жүктелу «пиримидиндік аштықты» жояды, ал пиримидин сериясының барлық басқа нуклеотидтері UMF-тен синтезделетіндіктен, АЖЖ ферментінің ретроингибиция механизмін қалпына келтіру есебінен ороот қышқылының бөлінуі төмендейді. Оротацидуриясы бар науқастар үшін уридинмен емдеу өмір бойы жалғасады және бұл нуклеозид олар үшін таптырмас қоректік факторға айналады.
Генетикалық анықталған себептерден басқа, ортотацидурияны байқауға болады:
карбамоилфосфатсинтетаза I қоспағанда. Бұл жағдайда митохондрияда синтезделген карбамоилфосфат жасушалардың цитозолына еніп, пиримидиндік нуклеотидтердің түзілуіне жұмсала бастайды. Барлық метаболиттердің, соның ішінде ороот қышқылының концентрациясы жоғарылайды. Оротаттың маңызды экскрециясы орнитинкарбамоилтрансферазаның (орнитин циклінің екінші ферменті) жеткіліксіздігімен байқалады;
подаграны аллопуринолмен емдеуде, ол оксипуринол мононуклеотидіне айналады және UMF синтазасының күшті тежегіші болады. Бұл тіндерде және қанда ороот қышқылының жиналуына әкеледі.
Пуриниді негіздер: аденин, гуанин
Пуриниді негіздер: аденин, гуанин
Пиринді негіздер: тимин, цитозин,
урацил
Нуклеозидтер: аденозин, гуанозин,
тимидин, цитидин,
уридин
Нуклеотидтер: АМФ, ГМФ, ТМФ,
ЦМФ,УМФ
Ксантинурия. Себебі – ксантиноксидаза ның туа біткен жетіспеушілігі Ксантинурия – ақауға байланысты тұқым қуалайтын энзимопатия ксантиноксидаза, бұл пуриндердің несеп қышқылына дейін катаболизмінің бұзылуына әкеледі. Қан плазмасында және несепте несеп қышқылы деңгейінің 10 есе төмендеуі байқалуы мүмкін, бірақ ксантин мен гипоксантиннің шығарылуы 10 және одан да көп есе артады. Негізгі клиникалық көрінісі – мөлшері бірнеше миллиметрге дейін, қоңыр түсті, консистенциясы салыстырмалы түрде жұмсақ ксантинді тастардың түзілуі. Біртіндеп бүйрек патологиясы дамуы мүмкін.
