Ксантинурия диагностикасы Ксантинурия диагностикасы

Ксантинурия диагностикасы

Ксантинурия диагностикасы

Науқастардың июнум биопсиясы кезінде ксантин түзілу жолында ксантиноксидаза белсенділігінің жоқтығы және гипоксантин синтезі жолында оның қалыпты белсенділігінің тек 5% ғана анықталды. Аллопуринолмен емдеудің сирек асқынуы ретінде ксантиндік тастар туралы хабарламалар бар.

Ксантиноксидаза және сульфитоксидаза ферменттері кофактор ретінде молибденнің болуын талап етеді. Бір науқаста молибден тапшылығы және осы екі ферменттің де жеткіліксіздігі анықталды. Ксантинуриямен ауыратын барлық науқастар сұйықтықтарды көп мөлшерде тұтынуы, пуринді қабылдауды шектеуі және зәрді сілтілеуі керек. Ксантиннің несептегі ерігіштігі рН 5,0 кезінде 50 мг/л, рН 7,0 кезінде 130 мг/л.

Қызметі.

• Қызметі.
• Организмдегі нуклеопротеидтер қатарына дезоксирибонуклеопротеидтер ДНП және рибонуклеопротеидтер РНП кіреді. ДНП ядроның соның ішінде хромасомалар құрамына кіріп, организмдегі тұқым қуалау белгілерін анықтайды. РНП болса белок түзілуінің ( синтезінің) негізгі реттеушісі болып есептеледі.

• Нуклеопротеидтер белок пен нуклеин қышқылдары ДНК мен РНК-дан түзіледі.
• Нуклеопроеидтердің ыдырауы нәтижесінде несеп қышқылы түзіліп, ол несеп жолдарымен сыртқа шығарылады. Нуклеопротеидтер алмасуы бұзылғанда несеп қышқылы көп мөлшерде түзіліп, оның тұздары ағзаларға шөгіп қалады.
• Нуклеопротеидтер алмасуының бұзылуы:
• Организмге пуриндердің сыртқы ортадан (ет құрамында) келіп түсуі күшейгенде;
• Олардың организмнің өзінде көп түзілуі нәтижесінде;
• Пуриндердің ыдырау өнімдерінің несеппен бөлініп шығуы қиындағанда (бүйрек ауруларында);
• Нуклеопротеидтер қалдықтарының бүйректен басқа ағзалардан ( тері арқылы, ішектен) бөлініп шығуы бұзылғанда байқалады.
• Нуклеопротеидтер алмасуы бұзылғанда дамитын сырқаттар қатарына:
• Подагра;
• Бүйрек тас ауруы;
• Несеп қышқылына байланысты инфаркт кіреді.
• Нукоепротеидтердің алмасуының негізгі себебі ол :
• Организмде шамадан тыс несеп қышқылыңын жиналуынан болады.
• Несеп қышқылының тұздары клеткаларға , тіндерге түсіп шөккен кезде.
• Гиперурекимияның асқынған түрінде.
• Кейбір жағдайларда организмде су жетіспегенде пайда болуы да ықтимал.