В России редкими предложено считать заболевания с «распространенностью не более 10 случаев на 100 000 человек».
В список орфанных болезней специалисты Минздравсоцразвития РФ в 2014году внесли 215 наименований, а первоначально было включено всего 86 болезний.
По данным Формулярного комитета Российской академии медицинских наук (РАМН), россиян с этими болезнями насчитывается около 300 тысяч человек.
Пациенты 24-х орфанных болезней обеспечиваются лекарственными препаратами и лечебным питанием за счет государства ( Постановление правительства РФ от 26 04 2012г. № 403). Пример – мукополисахаридоз – « нарушение обмена гликозаминогликанов» (код по МКБ-10Е76.1)
Во исполнение статьи 44 Федерального закона от 21 ноября 2011 г. № 323-ФЗ «Об основах охраны здоровья граждан Российской Федерации» Департамент развития медицинской помощи детям и службы родовспоможения представляет проект Перечня редких (орфанных) заболеваний.
Понятие редких (орфанных)заболеваний впервые введено в гос. документ.
Перечень редких заболеваний в России
Метахроматическая лейкодистрофия (арилсульфатаза) ( 22q13) Лейкодистрофия Краббе Х-сцепленная адренолейкодистрофия Витамин Д-резистентный рахит Витамин Д-зависимый рахит Почечный канальцевый ацидоз Гемофилия А и В Дефицит аденазиндезаминазы Гиперактивность фосфорибозил-пирофосфатсинтазы Галактоземия( дефицит галактозо-1-фосфат-уридилтрансферазы)
