Взрослая форма начинается на втором-третьем десятилетии жизни. Клинические проявления заболевания характеризуются наличием выраженных психических нарушений в виде психозов, шизофреноподобных симптомов в виде бреда, слуховых галлюцинаций и деперсонализации. По мере прогрессирования заболевания к этим симптомам присоединяется очаговая неврологическая симптоматика в виде пирамидных и экстрапирамидных симптомов, атрофии дисков зрительных нервов, энуреза и энкопреза. Часто такие больные оказываются пациентами психиатрических клиник. Смерть больных наступает через пять — десять лет от манифестации заболевания.
Лейкодистрофия II типа Клинический случай
Больной Б., 5,5 лет. Впервые обратился в возрасте 2 лет с жалобами на задержку психического и двигательного развития, снижение остроты зрения, генерализованные тонико-клонические судороги, увеличение окружности головы.
Из анамнеза: ребенок от молодых здоровых родителей от первой беременности, протекавшей физиологически. Роды в срок, масса тела 3950 г, длина 54 см, окружность головы 36 см.
С рождения отмечались беспокойство, нарушение сна, частые срыгивания, симптом Грефе, напряжение и пульсация большого родничка, мышечный гипертонус, преимущественно в дистальных отделах конечностей. Проводилась дегидратирующая, седативная терапия.
Лейкодистрофия II типа Клинический случай
К 3-му месяцу жизни ребенок самостоятельно не удерживал голову, отмечались усиление всех безусловных рефлексов.
В 5 мес. диагноз: последствия перинатального поражения ЦНС, спастический тетрапарез, субкомпенсированная гидроцефалия. Задержка психического и физического развития, нейросенсорная тугоухость справа II степени. Частичная атрофия зрительных нервов. Функциональная кардиопатия (открытое овальное окно, дополнительная трабекула в полости левого желудочка).
