Секрет закупоривает все выходные протоки предопределяет патологические изменения в определенных органах.
Установлен рост электролитов в поте (от 2 до 5 раз больше натрия и хлора, чем у здоровых людей), слезах, слюне.
Нарушается реабсорбция электролитов в связи с энзимным дефицитом.
Классификация
1. Смешанная форма (поражение дыхательной и пищеварительной систем). 2. Легочная форма. 3. Кишечная форма. 4. Печеночная форма с явлениями цирроза, портальной гипертензии, асцита, кровотечением из желудка и пищевода. 5. Электролитная форма без респираторных и кишечных нарушений, со слабым привлечением поджелудочной железы.
Диагностика
Диагностика заболевания основывается на симптомокомплексе, который состоит из врожденной гипотрофии, поздней и медленной эвакуации густого мекония и медленного восстановления массы к третьей неделе жизни.
Для подтверждения диагноза муковисцидоза используют потовую пробу - исследование содержания натрия хлорида в поте. (Нормальный уровень у детей 20 мэкв/л, у взрослого - 45 мэкв/л).
Лечение
Лечение направлено на восстановление дыхательной и пищеварительной функций.
Прогноз зависит от тяжести заболевания. Если диагноз поставлен в первые месяцы жизни ребенка и проводится адекватное лечение - 70% детей доживает до 20-ти лет и старше.
