Осмотр ребенка просто о важном
Приближаемся к детям 3 Распознаем синдром
жүктеу/скачать 5,26 Mb. Pdf көрінісі
|
Д Гилл Н ОБрайан Осмотр ребенка Просто о важном 1
| 64
Приближаемся к детям 3 Распознаем синдром Студенты старших курсов не должны быть экспер- тами в распознавании синдромов и основных врож- денных дефектов, но они должны начать практико- ваться в распознавании и описании дисморфических расстройств (стигм дизэмбриогенеза и аномалий раз- вития) у детей разного возраста. Давайте начнем с синдрома Дауна — наиболее часто встречаемого хромосомного нарушения в педиатрической практи- ке. Сложность задачи в том, чтобы описать то, что вы увидели, выявить характерные признаки и сфор- мировать правильное заключение: ● маленькая голова; ● круглое лицо; ● эпикант; ● высунутый язык; ● низкий рост; ● запавшая переносица; ● поперечные ладонные складки; ● короткие пальцы; ● короткий V палец; ● мышечная гипотония; ● задержка психомоторного развития; ● многочисленные сопутствующие заболевания. Другие трисомии, такие как синдромы Эдвардса и Патау, редко встретишь в детских больницах, так как для них характерна ранняя смертность. С другой стороны, синдром Тернера гораздо слож- нее распознать. Классические признаки синдрома 45Х0 из учебников (складки кожи в области шеи, широ- ко расставленные соски, лимфатический отек рук и ног, низкорослость) встречаются не так часто, во множестве случаев при синдроме Тернера выявляются сочетания хромосом 46 XX/45X0 и другие варианты кариотипа. 65 Приближаемся к детям 3 3 Студенты проводят часть времени в специализиро- ванных клиниках, где можно увидеть детей с мукопо- лисахаридозом (синдром Гурлера + варианты), синдром делеции хромосомы 22 (кaрдиофациальный синдром), фетальный алкогольный синдром и случаи ахондро- плазии. Все, что требуется от студентов выпускных кур- сов, — это попытаться описать пороки и стигмы дизэм- бриогенеза, получить начальные навыки использования ключевых понятий и базовые знания о направлении последующего обследования. Владеющие компьюте- ром студенты могут знать о медицинской базе данных OMIM (Менделевское наследование у человека), в кото- рой собирается информация об известных заболева- ниях с генетическим компонентом, или электронных Рис. 3.9. Очевидно здоровый ребенок Приближаемся к детям 3 библиотеках в Лондонской дисморфологической базе (London Dysmorphology Database), или австралийской программе POSSUM. Лучший источник по этой теме — это книга педиатра Дэвида Смита «Видимые призна- ки пороков развития у человека» ( Smith's Recognizable Patterns of Human Malformation ; на русском языке не издавалась). Наш коллега клинический генетик спрашивал своих студентов: «А как вы узнаёте свою тетушку Молли?». Ответ : «Потому что мы ее уже видели раньше!». Вни- мательный взгляд, немного знаний и компьютер с про- граммами — вот все, что нужно студентам старших курсов. После окончания института педиатры-практи- канты должны будут продолжать развивать свои кли- нические навыки, оттачивать интуицию и постепенно начинать узнавать педиатрические синдромы, основы- ваясь на опыте и профессиональной зрелости. |