Болжамы: салыстырмалы түрде қолайсыз, бiрақ кейбiр науқастар 20-
30 жыл өмiр сүруi мүмкiн.
2. Чедиак-Хигасси синдромы Алғаш рет 1943 жылы жазылған.
Патогенезiнiң негiзiнде фагоциттер қозғалысының бұзылысы және ферменттердiң тапшылығы жатыр. Тұқымқуалаушылық түрi
– аутосомды-рецессивтiк. Бұл синдромда
нейтрофилдердiң
хемотаксистiк
ақауы
және
ферменттердiң
тапшылығынан,
қалыпты
фагоцитоз
негiзiнде,
бактериялардың
жасушаiшiлiк
жойылуының
бәсеңдеуi.
Бактерияларды
қорытудың
бәсеңдеуiне байланысты нейтрофилдерде алып цитоплазмалық гранула
түзiледi. Оттегiне қажеттiлiгi, гексозомонофосфатты шунттың белсендiлiгi
және сутегiнiң асқын тотығының түзiлуi бұзылмаған.
Негiзгi клиникалық симптом ауыр түрде өтетiн қайталамалы
бактериалды жұқпалар болып табылады, толық және жартылай альбинизм
тән.
Жиi орталық жүйке жүйесiнiң ақаулары кездеседi, лимфоретикулярлы
табиғаты бар қатерлi iсiктердiң даму жиiлiгi жоғарлаған.
Мұндай
науқастарда
лейкоциттердiң
бұзылу
жылдамдығы
жоғарлаған, ол жиi спленомегалияның дамуына әкеледi, бұл кезде шеткерi
қанда нейтрофилдердiң саны төмендейдi.
Зертханалық тексеруде келесi
белгiлер
анықталады:
гранулоцитопения, нейтрофилдердiң хемотаксисiнiң ақауы, бактерицидтiк қасиетiнiң төмендеуi. Емi: симптоматикалық.
Болжамы: қолайсыз. Нәрестенiң өмiр сүру ұзақтығы 7 жылдан
аспайды. Өлiм себебi – ерте дамитын iсiктер немесе ауыр ағымдағы
бактериалды жұқпалар.
