Лечение
зависит от формы дисгенезии гонад и кариотипа. При синдроме
Шерешевского-Тернера и чистой форме дисгенезии гонад с кариотипом 46-
XX проводится заместительная гормонотерапия. Пациенткам со смешанной
формой дисгенезии гонад и синдромом Свайера (при наличии в кариотипе Y-
хромосомы или ее участков) показана двусторонняя гонадэктомия в связи с
частой малигнизацией гонад и последующая заместительная гормонотерапия
синтетическими прогестинами.
Синдром тестикулярной феминизации (СТФ)
характеризуется
мужским набором половых хромосом 46-XY при женском фенотипе. СТФ
относится к редким формам ложного мужского гермафродитизма с
неполноценными (нет сперматогенеза) тестикулами, отсутствием матки и
верхней трети влагалища при мужском наборе хромосом 46-XY. Частота этого
нарушения составляет 1 на 15 тыс. новорожденных.
СТФ
обусловлен
генетически
запрограммированной
нечувствительностью тканей-мишеней к андрогенам – отсутствуют рецепторы
андрогенов. В ходе эмбрионального развития формируются тестикулы,
секретирующие тестостерон, к которому ткани не чувствительны, и АМГ,
вызывающий регресс парамезонефральных (мюллеровых) протоков, из
которых у эмбриона женского пола формируются трубы, матка, шейка,
верхняя треть влагалища. Наружные половые органы формируются по
нейтральному, женскому фенотипу: неполноценное укороченное влагалище,
заканчивающееся слепо. Гонады – тестикулы – расположены у стенок таза, в
паховых каналах или в толще больших половых губ, сперматогенез в гонадах
отсутствует. Тестостерон образуется в количестве, соответствующем
мужскому уровню, а поскольку продукция ароматазы не нарушена,
тестостерон превращается в эстрадиол в достаточной концентрации, чтобы в
пубертатном возрасте развились молочные железы. Правда, ареолы и соски
остаются непигментированными, лобковое и подмышечное оволосение
отсутствует.
Лечение:
удаление тестикул (в которых более чем в 30% случаев
развиваются злокачественные опухоли) в возрасте старше 16 лет, после
пубертатного скачка роста и развития молочных желез. В некоторых случаях
проводят кольпопоэз (формирование искусственного влагалища) из тазовой
брюшины. Пациентки с СТФ имеют чисто женскую психосоциальную
ориентацию. После удаления гонад проводится длительная заместительная
гормональная терапия натуральными эстрогенами для профилактики
остеопороза и заболеваний сердечно-сосудистых заболеваний.
Первичные аменореи при нарушениях функции ГГС с ЗПР
характеризуются низким содержанием гонадотропинов и отсутствием
циклической их секреции
(гипогонадотропные аменореи)
.
Достарыңызбен бөлісу: |