Кардиомиопатии


Клинико-генетические сопоставления



Pdf көрінісі
бет37/45
Дата28.12.2021
өлшемі1,7 Mb.
#128899
1   ...   33   34   35   36   37   38   39   40   ...   45
Байланысты:
Кардиомиопатии-5 курс

 

Клинико-генетические сопоставления

 

• 

30-50 % случаев АДС носят семейный характер. 



• 

Ген  десмоплакина  был  также  первым  из  генов,  выявленным 

при  аутосомно-доминантной  форме  АДС.  Этот  фенотип  был 

«классической  аритмогенной  дисплазией»  с  клиническими 

проявлениями в виде аритмии, внезапной смерти и вовлечени-

ем ПЖ и ЛЖ по мере прогрессирования заболевания. 

• 

Ген 


плакофиллина-2 

кодирует 

десмосомальный 

белок 


plakophilin-2 (PKP2). 

PKP2-мутации были обнаружены у 11-43 % 

пациентов. PKP2 – довольно распространенная мутация, особен-

но в случаях с документированным семейным анамнезом. 

• 

Десмоглеин  –  еще  один  компонент  десмосом,  а  десмоглеин-2 



(DSG2) – единственная изоформа, экспрессированная в кардио-

миоцитах.  Морфологические  изменения  ПЖ  были  представле-

ны у 66 % носителей этого гена, вовлечение ЛЖ – у 25 %.  



Достарыңызбен бөлісу:
1   ...   33   34   35   36   37   38   39   40   ...   45




©engime.org 2024
әкімшілігінің қараңыз

    Басты бет