МЕДИЦИНАЛЫҚ ГЕНЕТИКАНЫҢ ПРОБЛЕМАЛАРЫ

ауырады. Сондықтан сол ауруларды жан-жақты зерттеу, олардан 
алдын ала сақтандыру жэне емдеу адам генетикасының, соның ішінде 
медициналық генетиканың негізгі проблемасы. Генетиканың бұл 
саласы бойынша зерттелетін келесі маңызды бір мәселе - адамда 
тұқым 
қуалайтын 
өзгергіштікті, 
яғни 
мутацияны 
қандай 
факторлардың тудыратындығын жэне адамзатты көптеген ауыр 
зардаптардан құтқару үшін оларға шара қолданудың жолдарын 
іздестіру.
Цитогенетикалық 
әдіс 
қолданудың 
нэтижесінде 
хромасомалардың өзгеруіне байлнысты болатын көптеген тұқым 
қуалайтын аурулар анықталды. Олар екінші сөзбен хромасомалық 
аурулар деп аталды. Ондай аурулардың қатарына жататындар 
Клайнфельтер синдромы (жаңа туғандардың арасында 0,1% жиілікте 
кездеседі), Шершевский - Тернер синдромы (0,01%), Даун синдромы 
(0,16%) т.б.
Клайнфельтер синдромымен тек ер адамдардар ауырады, оның 
сипаттамасы - гонадалар дұрыс жетілмейді, ақылы кем, аяқ қолдары 
шамадан тыс үлкен болады, денесіне сәйкес келмейді. Шершевский- 
Тернер синдромы эйелдерде ғана кездеседі. Мүнда жыныстық 
жағынан пісіп-жетілуі баяулайды, гонадалар толық жетілмейді, 
сондықтан бедеу, бойы қысқа болады. Жүргізілген зерттеулердің 
нэтижесінде бүл екі кемістіктің де гаметалардың дамуы барысында 
жыныстық 
хромосомалардың 
дұрыс 
ажырамауы 
себепті 
болатындығы анықталды. Әйелдерде жүмыртқа клеткасы пайда болу 
барысында, яғни мейоз кезінде «X» хромосома ажырамайды. Соның 
салдарынан гаметадағы хромосом жиынтығы 22 аутосома + XX
176

жыныстық хромосома, барлығы 24 хромасома болып келеді. Олар 
қалыпты сперматозоидтармен (22 + X, 22 + У) ұрықтанғанда 4 түрлі 
қалыптан тыс зиготалар пайда болады: 44 + XXX, 44 + X, 44 + ХХУ. 
44 + У. 45 хромосомасы бар 44 + X зиготадан Шершевский-Тернер 
синдромы бар әйел дамиды, ал 47 хромосомасы бар (44 + ХХУ) 
Клайнфельтер синдромы бар еркек дамиды.
Жоғарыда қарстырылғандай жыныстық хромосомалар санының 
өзгеруіне байланысты болатын аурулардан басқа, кейбір 
аурулар 
аутосомалық хромосомалардың дұрыс ажырамауынан да болады. 
Мысалы: Даун синдромы оның белгісі - бойы кішкентай, беті 
жалпақтау дөңгелек, қысыңқы көздері бір - біріне жақын орналасқан, 
ауызы жартылай ашық жүреді. Бүл ауру 21-ші жүп хромосомада 
болатын өзгеріске байланысты туады. Бүдан басқа да хромосомалық 
өзгерістер кездеседі, олар да түрлі ауруларға себепші болады. Мыса­
лы, Лейкомия немесе қан жасайтын органдардың рагі ауруында лей- 
коциттердегі 21-ші хромосома иығының бір бөлігі жетіспей қалады. 
Бұл сомалық клеткада болған мутация, яғни эмбриогенез немесе 
онтогенез кезінде қайсы бір факторлардың әсерінен пайда болады.

жүктеу/скачать 8,63 Mb.

Достарыңызбен бөлісу: